Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Saul-Wilson-oireyhtymä

Koko genomin sekvensointi lukee COG4-geenin siltä osin, joka aiheuttaa Saul-Wilson-oireyhtymän, luustosairauden, johon liittyy selvä lyhytkasvuisuus ja tyypilliset kasvonpiirteet.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen luustosairaus, joka aiheuttaa selvää lyhytkasvuisuutta, tyypillisiä kasvonpiirteitä sekä joillakin varhain alkavaa kaihia ja kuulonalenemaa. Sen aiheuttaa tietty uusi muutos COG4-geenissä.

Saul-Wilson-oireyhtymä on harvinainen luustosairaus, joka aiheuttaa selvää lyhytkasvuisuutta. Kasvu on hidasta jo ennen syntymää. Sairastuneilla on tyypilliset kasvonpiirteet, lyhyet sormet ja varpaat sekä usein koukkujalka. Älykkyys on yleensä tavanomainen, vaikka puhe ja motoriikan kehitys voivat viivästyä varhaislapsuudessa. Tähän mennessä on raportoitu vain 16 sairastunutta henkilöä.

Sairauden aiheuttaa tietty toistuva muutos yhdessä COG4-geenin kopiossa. COG4 on osa kompleksia, joka kuljettaa proteiineja solun sisällä Golgin laitteen kautta. Muutos muuttaa proteiinin toimintaa eikä sammuta geeniä, ja lähes kaikki tapaukset syntyvät sairastuneella uutena muutoksena.

Muihin oireisiin voi kuulua kaihi, verkkokalvon muutoksia, kuulonalenema sekä yläniskan nikamien epävakaus. Hoitoon kuuluu tuki- ja liikuntaelinten seuranta. Raportin mukaan voimistelua ja trampoliinihyppelyä tulisi välttää, kunnes yläniskan nikamien epävakaus on suljettu pois.

Useimmat tapaukset ovat suvussa uusia, mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selventämään uusiutumisriskiä. Synnytystä edeltävä testaus ja esiistutuksen geenitestaus ovat mahdollisia, kun muutos on todettu suvun jäsenellä.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti · Tähän mennessä on raportoitu 16 sairastunutta henkilöä.

Sen aiheuttaa toistuva muutos COG4-geenin yhdessä kopiossa. Geeni on osa kompleksia, joka kuljettaa proteiineja solun Golgi-laitteessa. Muutos vaikuttaa proteiinin toimintaan eikä kytke geeniä pois päältä, ja lähes kaikki tapaukset syntyvät de novo -muutoksena.

Oireet ja merkit

Lyhytkasvuisuus tulee selvästi näkyviin jo imeväisiikäisenä. Tyypillisiä piirteitä ovat silmiinpistävä otsa, pieni alaleuka sekä muutokset selkärangassa ja pitkissä luissa. Myös lyhyet sormet ja varpaet sekä usein koukkujalkaisuus on raportoitu. Älykkyys on yleensä tavanomainen. Harvemmin esiintyy kaihia, verkkokalvomuutoksia, kuulonalenemaa tai yläniskan nikamien epävakautta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoitoon kuuluu tuki- ja liikuntaelinten seuranta sekä arviointi yläniskan nikamien epävakaudesta. Epävakaus on suljettava pois ennen kuin voimistelua tai trampoliinia suositellaan. Silmä- ja kuulotarkastukset tehdään säännöllisesti. Tapaukset ovat tyypillisesti de novo -muutoksia, mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

microcephalic osteodysplastic dysplasia; Saul-Wilson syndrome; SWILS

MONDO:0019407OMIM 618150Orphanet 85172MedGen 1375647Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Saul-Wilson-oireyhtymän aiheuttaa tietty muutos COG4-geenissä, ja tämä muutos on diagnoosin perusta. Koko genomin sekvensointi lukee COG4-geenin osana testiä.

Niskan tarkistus ennen voimistelua

Raportin mukaan voimistelua ja trampoliinihyppelyä tulisi välttää, kunnes yläniskan nikamien epävakaus on suljettu pois. Säännölliset silmä- ja kuulotarkastukset kuuluvat myös seurantaan.

Uusi muutos useimmissa perheissä

Lähes kaikki tapaukset syntyvät COG4-geenin uudesta muutoksesta. Jos vanhempi kantaa muutosta, jokaisella lapsella on kuitenkin 50 %:n mahdollisuus periä se. Kun muutos on todettu suvun jäsenellä, synnytystä edeltävä ja esiistutuksen geenitestaus ovat mahdollisia.

Lähteet

  1. Ferreira C, 2020. Saul-Wilson Syndrome. GeneReviews
  2. Ferreira CR, Xia ZJ, Clément A, Parry DA, Davids M, Taylan F et al., 2019. A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation. American journal of human genetics
  3. Saul-Wilson syndrome. MedlinePlus Genetics

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa