Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Muu

X-kromosomaalinen Opitz G/BBB -oireyhtymä

Koko genomin sekvensointi lukee X-kromosomin MID1-geeniä periytyviä muutoksia, jotka aiheuttavat X-kromosomaalisen Opitz G/BBB -oireyhtymän. Tämä sairaus vaikuttaa kehon keskilinjan rakenteisiin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen kehityshäiriö, joka koskee pääasiassa poikia. Siihen liittyy leveästi sijaitsevat silmät, poikkeavuuksia virtsaputken aukeamisessa sekä äänihuulten, henkitorven tai ruokatorven poikkeavuuksia. Sen aiheuttavat muutokset X-kromosomin MID1-geenissä.

X-kromosomaalinen Opitz G/BBB -oireyhtymä on harvinainen kehityshäiriö, joka vaikuttaa pääasiassa poikiin. Useimmilla sairastuneilla pojilla silmät ovat kaukana toisistaan ja hypospadia, jossa virtsaputken aukko sijaitsee penyksen alapuolella. Hengitystien ja ruokatorven välisiä yhteyksiä, äänihuulien aukkoa sekä huuli- tai suulakihalkiota voi esiintyä ja ne voivat aiheuttaa nielemis- ja hengitysongelmia. Sydänvirheet, kallosidoskehon puuttuminen tai pienuus sekä kehityksen viivästyminen ovat harvinaisempia.

Sairauden aiheuttavat muutokset MID1-geenissä, joka tuottaa midline-1-nimistä proteiinia. Tämä proteiini auttaa kierrättämään muita proteiineja, jotta niitä voidaan käyttää uudelleen sen sijaan, että ne hajotettaisiin, ja se kiinnittyy solun rakennetta ylläpitäviin mikrotubuluksiin. Koska MID1 sijaitsee X-kromosomissa, periytyminen on X-kromosomaalista. Pojat, jotka perivät muutoksen, sairastuvat, kun taas muutoksen kantavilla tytöillä on usein vain kaukana toisistaan olevat silmät.

Muutoksen kantava äiti siirtää sen kullekin lapselle 1:n todennäköisyydellä 2:sta, ja jokainen poika, joka perii muutoksen, sairastuu. Kun perheessä on löydetty muutos, naissukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta ja sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoidosta vastaavat erikoistuneet tiimit, joihin kuuluvat kraniofasiaalinen, urologinen ja sydänpalvelu, ja nielemisen sekä hengitysteiden arviointi tehdään varhain.

Analysoimamme sairaus

X-kytkentäinen resessiivinen

X-kromosomaalisen Opitz G/BBB -oireyhtymän aiheuttavat muutokset X-kromosomin MID1-geenissä. Geeni ohjaa proteiinin muodostumista, ja proteiini säätelee kehityksen aikana kehon keskilinjaa pitkin muodostuvia rakenteita. Pojat sairastuvat yleensä oireisina, kun taas muutoksen kantavilla naisilla oireena on usein vain leveästi sijaitsevat silmät.

Oireet ja merkit

Leveästi sijaitsevat silmät ja hypospadia (virtsaputken aukeaminen peniksen alapuolelle) esiintyvät useimmilla oireisilla pojilla. Hengitystiehen ja ruokatorven välisiä yhteyksiä, kurkunpään halkeamaa tai huulihalkiota ja suulakihalkiota voi esiintyä, ja ne voivat aiheuttaa nielemis- ja hengitysongelmia. Harvemmin esiintyy sydänvikoja, corpus callosumin puuttumista tai pienentymistä, kehitysviivettä tai peräaukon poikkeavuuksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Nielemisen ja hengitysteiden varhainen arviointi on tärkeää. Kurkunpään halkeamat, halkeamat, hypospadia ja sydänviat hoidetaan tarvittaessa leikkauksella, ja kehitystä tuetaan. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Muutoksen kantavan äidin jokaisella pojalla on 1 todennäköisyys 2:sta periyttää muutos, ja kantajatestiä voidaan tarjota naissukulaisille.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

GBBB1; Opitz Bbbg syndrome, type 1; X-linked Opitz BBB/G syndrome; Opitz GBBB syndrome, type 1; Opitz GBBB syndrome, type I; Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive; Opitz-G syndrome, type 1; X-linked Opitz syndrome; XLOS

MONDO:0010222OMIM 300000Orphanet 306597MedGen 424842Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Tämä sairaus periytyy X-kromosomaalisesti, joten löydöksellä yhdessä perheessä voi olla merkitystä äideille, pojille ja tyttärille. Koko genomin sekvensointi lukee MID1-geeniä samassa testissä.

X-kromosomaalinen periytyminen vaikuttaa perhesuunnitteluun

MID1-muutoksen kantava äiti siirtää sen kullekin lapselle 1:n todennäköisyydellä 2:sta, ja jokainen poika, joka perii muutoksen, sairastuu. Naissukulaisille voidaan tehdä kantajatestausta, ja kun muutos on perheessä tiedossa, sikiödiagnostiikka tai esaikiödiagnostiikka on mahdollista.

Varhainen hoito riippuu esiintyvistä oireista

Huuli- tai suulakihalkion, hypospadian ja sydänvirheiden leikkaushoito toteutetaan tarpeen mukaan, ja kuulo- ja puheterapiaa seurataan säännöllisesti. Monialainen tiimi seuraa hengitysteitä ja nielemistä, jotka arvioidaan varhain, koska hengitysongelmat voivat olla hengenvaarallisia.

Rajoitukset

  • Opitz G/BBB -oireyhtymästä on myös autosomaalisesti dominantti muoto, ja jotkin MID1-muutokset ovat laajempia deleetioita, jotka poistavat osan geenistä tai koko geenin.

Lähteet

  1. Meroni G, 2004. MID1-Related Opitz G/BBB Syndrome. GeneReviews
  2. Opitz G/BBB syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Fontanella B, Russolillo G, Meroni G, 2008. MID1 mutations in patients with X-linked Opitz G/BBB syndrome. Human mutation

Muut conditions aiheesta muu

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa