Cutis laxa (CL) on perinnöllinen tai hankinnainen sidekudossairaus, jolle on tyypillistä ryppyinen, ylimääräinen ja roikkuva joustamaton iho. Siihen liittyy luuston ja kehityksen poikkeavuuksia sekä joissakin tapauksissa vakavaa elimistön laajuista oireilua. Perinnöllisestä CL:stä on kuvattu useita eri muotoja. Ne erotetaan periytymistavan sekä sisäelinten osallisuuden laajuuden, liitännäisten poikkeavuuksien ja taudin vakavuuden perusteella.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
elastolysis; generalised elastolysis; generalized elastolysis
Sisältää 27 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- acquired cutis laxa
- ALDH18A1-related de Barsy syndrome
- arterial tortuosity syndrome
- arterial tortuosity-bone fragility syndrome
- autosomal dominant cutis laxa
- autosomal recessive cutis laxa type 1
- autosomal recessive cutis laxa type 2
- autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type
- autosomal recessive cutis laxa type 2A
- autosomal recessive cutis laxa type 2B
- autosomal recessive cutis laxa type 2C
- autosomal recessive cutis laxa type 2D
- craniofaciofrontodigital syndrome
- cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal and urinary anomalies
- cutis laxa, autosomal dominant 1
- cutis laxa, autosomal dominant 2
- cutis laxa, autosomal dominant 3
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1A
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1B
- cutis laxa, autosomal recessive, type 1d
- cutis laxa, autosomal recessive, type 2E
- geroderma osteodysplasticum
- inherited cutis laxa
- occipital horn syndrome
- PYCR1-related de Barsy syndrome
- RIN2 syndrome
- wrinkly skin syndrome
