Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Dystonia, myotonia ja paroksysmaalinen dyskinesia

Neurologisia liikehäiriöitä, joihin kuuluvat pitkittyneet tai ajoittaiset lihassupistukset (dystonia), viivästynyt lihasten rentoutuminen (myotonia) ja äkilliset, tahattomat liikejaksot (paroksysmaalinen dyskinesia).

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 21 sairautta

Thomsen ja Becker -tauti

Harvinainen perinnöllinen luurankolihaksen ionikanavasairaus, jolle on ominaista hidas lihasten rentoutuminen supistuksen jälkeen (myotonia).

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

myotonia congenita

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • myotonia congenita, autosomal dominant
  • myotonia congenita, autosomal recessive
MONDO:0009710Orphanet 614

Perinnöllinen dystonia

Yleisnimitys perinnöllisille dystonioille, mukaan lukien DYT-TOR1A-varhaisalkuinen yleistynyt dystonia, DYT-THAP1, myoklonus-dystonia (SGCE) ja KMT2B-liitännäinen dystonia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Dystonia 5

    Autosomaalisesti dominanttinen dopavasteinen dystonia, jonka sairauden aiheuttaa GCH1-geenin variantti.

    GCH1

  • Dystonia 21

    Autosomaalinen dominantti

    Primaarinen dystonia, DYT21-tyyppi, on sekamuotoisen dystonian alatyyppi, johon liittyy myöhään alkava puhtaan torsiodystonian muoto.

  • Dystonia 16

    Autosomaalinen resessiivinen

    Dystonia 16 (DYT16) on hyvin harvinainen ja äskettäin tunnistettu liikehäiriö, jolle on ominaista varhain alkava etenevä raajadystonia, kurkunpään ja suun-leuan alueen dystonia sekä parkinsonismi.

    PRKRA

  • Dystonia 25

    Autosomaalinen dominantti

    Autosomaalisesti dominanttinen fokaalinen dystonia, DYT25, on fokaalisen dystonian muoto, jolle on ominaista kaulan, kurkunpään ja käsivarren dystonia.

    GNAL

  • Dystonia 23

    Autosomaalinen dominantti

    Mikä tahansa dystoninen häiriö, jonka sairauden aiheuttaa CACNA1B-geenin mutaatio.

  • Dystonia 27

    Autosomaalinen resessiivinen

    Mikä tahansa dystoninen häiriö, jonka sairauden aiheuttaa COL6A3-geenin mutaatio.

    COL6A3

  • Dystonia 24

    Autosomaalinen dominantti

    Mikä tahansa dystoninen häiriö, jonka sairauden aiheuttaa ANO3-geenin mutaatio.

    ANO3

  • Dystonia 30

    Autosomaalinen dominantti

    VPS16

  • Dystonia 31

    Autosomaalinen resessiivinen

  • Dystonia 32

    Autosomaalinen resessiivinen

  • Dystonia 33

    Autosomaalinen dominantti

  • Paroksysmaalinen dyskinesia

    Autosomaalinen dominantti

    Paroksysmaalinen dyskinesia (PD) on harvinainen, osin erilaisista muodoista koostuva liikehäiriöryhmä, jossa esiintyy poikkeavia tahattomia liikkeitä. Ne toistuvat jaksoittain ja kestävät vain lyhyen aikaa. PD:hen kuuluvat paroksysmaalinen kinesigeeninen dyskinesia (PKD), paroksysmaalinen ei-kinesigeeninen dyskinesia (PNKD), paroksysmaalinen rasituksen aiheuttama dyskinesia (PED) sekä PKD:n muunnelmamuoto, lapsuusiän kouristukset ja korea-atetoosi (ICCA-oireyhtymä).

    KCNJ10, PNKD, PRRT2, SLC2A1, TMEM151A

Sisältää 75 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • adult-onset segmental dystonia
  • ataxia - oculomotor apraxia type 4
  • ataxia - telangiectasia variant
  • autosomal dominant dopa-responsive dystonia
  • benign paroxysmal torticollis of infancy
  • blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome
  • brain dopamine-serotonin vesicular transport disease
  • childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2
  • classic dopamine transporter deficiency syndrome
  • combined cervical dystonia
  • combined dystonia
  • developmental delay-language impairment-dopa responsive dystonia-parkinsonism syndrome due to a NR4A2 point mutation
  • developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
  • dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency
  • dystonia 12
  • dystonia 16
  • dystonia 21
  • dystonia 22, adult-onset
  • dystonia 22, juvenile-onset
  • dystonia 23
  • dystonia 24
  • dystonia 25
  • dystonia 27
  • dystonia 28, childhood-onset
  • dystonia 30
  • dystonia 31
  • dystonia 32
  • dystonia 33
  • dystonia 34, myoclonic
  • dystonia 35, childhood-onset
  • dystonia 37, early-onset, with striatal lesions
  • dystonia 5
  • dystonia 9
  • dystonia-aphonia syndrome
  • dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities
  • dystonia, focal, task-specific
  • early-onset generalized dystonia
  • early-onset generalized limb-onset dystonia
  • ECHS1-related paroxysmal dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • episodic kinesigenic dyskinesia 2
  • episodic kinesigenic dyskinesia 3
  • familial idiopathic torsion dystonia
  • focal, segmental or multifocal dystonia
  • generalized dystonia
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • infantile epileptic-dyskinetic encephalopathy
  • infantile-onset generalized dyskinesia with orofacial involvement
  • intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism
  • isolated dystonia
  • lymphatic malformation 5
  • myoclonic dystonia 11
  • myoclonic dystonia 15
  • myoclonic dystonia 26
  • myoclonus-dystonia syndrome
  • oromandibular dystonia
  • parkinsonism-dystonia 3, childhood-onset
  • parkinsonism-dystonia, infantile
  • paroxysmal dyskinesia
  • paroxysmal dystonia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1
  • paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2
  • severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome
  • striatonigral degeneration, childhood-onset
  • torsion dystonia 13
  • torsion dystonia 17
  • torsion dystonia 2
  • torsion dystonia 4
  • torsion dystonia 6
  • torsion dystonia 7
  • torsion dystonia with onset in infancy
  • Woodhouse-Sakati syndrome
  • X-linked dystonia-parkinsonism
MONDO:0044807Orphanet 391799MedGen 1842468

Paramyotonia congenita

Autosomaalinen dominantti

Luurankolihasten natriumkanavahäiriö (SCN4A), joka aiheuttaa lihasjäykkyyttä. Jäykkyys pahenee kylmässä ja toistuvan rasituksen jälkeen, ja joskus sitä seuraa heikkous.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita

MONDO:0008195OMIM 168300Orphanet 684MedGen 113142

Kaliumin pahentama myotonia

Autosomaalinen dominantti

SCN4A-liitännäinen myotonia, jossa kalium pahentaa lihasjäykkyyttä. Siihen kuuluvat myotonia fluctuans ja myotonia permanens.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Myotonia fluctuans

    Myotonia fluctuans (MF) on kaliumin aiheuttama myotonia (PAM), jolle on ominaista kylmäherkkyyden puuttuminen, voimakas vaihtelu ja selvä paheneminen kaliumin saannin seurauksena.

  • Myotonia permanens

    Myotonia permanens on hyvin harvinainen, pysyvä ja vaikeampi kaliumin aiheuttaman myotonian (PAM) muoto.

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • acetazolamide-responsive myotonia
  • myotonia fluctuans
  • myotonia permanens
MONDO:0018959OMIM 608390Orphanet 612MedGen 444151

PRRT2-liitännäinen paroksysmaalinen liikehäiriö

Autosomaalinen dominantti

Lyhyitä tahattomien liikkeiden kohtauksia, joita laukaisee äkillinen liike (paroksysmaalinen kinesigeeninen dyskinesia). Joskus niihin liittyy lapsuusiän kohtauksia. Yleensä hyvin hoitoon vastaa pieniannoksinen epilepsialääke.

Analysoidut geenit

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • episodic kinesigenic dyskinesia 1
  • infantile convulsions and choreoathetosis
  • seizures, benign familial infantile, 2
MONDO:0100556

ATP1A3-liitännäinen neurologinen häiriö

Autosomaalinen dominantti

Oireyhtymien kirjo, johon kuuluvat nopeasti alkava dystonia-parkinsonismi, lapsuusiän vuorottelevan hemipareesin oireyhtymä ja CAPOS-oireyhtymä. Ne aiheutuvat ATP1A3-geenin varianteista.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • Dystonia 12

    Autosomaalinen dominantti

    Nopeasti alkava dystonia-parkinsonismi (RDP) on hyvin harvinainen liikehäiriö, jolle on ominaista parkinsonismin ja dystonian äkillinen alkaminen. Oireet laukeavat usein fyysisestä tai psyykkisestä stressistä.

    ATP1A3

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • alternating hemiplegia of childhood 2
  • cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
  • developmental and epileptic encephalopathy 99
  • dystonia 12
MONDO:0700002

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa