Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu TRIM37-geenin molempien kopioiden toiminnan menetyksestä.
Oireet ja merkit
Tyypillistä on lyhytkasvuisuus, joka alkaa jo ennen syntymää, sekä tyypilliset kasvonpiirteet. Konstriktiivinen perikardiitti (sydämen ympäryspussin jäykistyminen) kehittyy noin joka viidennellä ja on tämän sairauden vakavin poikkeavuus. Harvemmin esiintyy maksasairautta, kuten rasvamaksaa tai fibroosia, tyypin 2 diabetesta tai kohonnutta kasvainriskiä, mukaan lukien Wilmsin kasvain.
Mitä diagnoosi muuttaa
Sydämen säännöllinen tarkastus sydämen ympäryspussin supistumisen varalta, mikä saattaa vaatia leikkausta, sekä diabeteksen ja kasvainten seuranta. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
