Kehityshäiriö, jonka aiheuttavat variantit geeneissä NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 tai BRD4. Oireiden vaikeusaste vaihtelee suuresti.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi ohjaa seurantaa liittyvien ongelmien varalta, kuten refluksi, sydänvirheet sekä kuulo- ja näköongelmat.
Tunnetaan myös nimellä
Brachmann-de Lange syndrome; CDLS
Sisältää 6 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Cornelia de Lange syndrome 1
- Cornelia de Lange syndrome 2
- Cornelia de Lange syndrome 3
- Cornelia de Lange syndrome 4
- Cornelia de Lange syndrome 5
- Cornelia de Lange syndrome 6
