Autosomaalinen resessiivinen
Sairauden aiheuttavat muutokset TOR1AIP1-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa proteiinia LAP1, joka on sisemmän tumakalvon proteiini. Geenin täydellinen toimintakatoaminen aiheuttaa vakavan, varhain alkavan monijärjestelmäsairauden, kun taas lievemmät muutokset voivat aiheuttaa pääasiassa lihaksiin vaikuttavan muodon.
Oireet ja merkit
Vakavat muodot ilmenevät imeväisiässä kasvun hidastumisena, kaihina, kuulonalenemana, sydänongelmina ja ennenaikaisen ikääntymisen piirteinä. Lievemmät muodot aiheuttavat etenevää lantion ja hartioiden seudun lihasheikkoutta, nivelten jäykistymistä (kontraktuureja) ja kardiomyopatiaa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Sydämen, silmien ja kuulon säännölliset tarkastukset sekä fysioterapia ja ortopedinen hoito ovat tarpeen. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
