Häiriön aiheuttaa äidiltä periytyvän UBE3A-geenin toiminnan menetys 15q11-q13-deleetion, isältä peräisin olevan uniparentaalisen disomian, imprinting-häiriön tai UBE3A-variantin kautta.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tukea kohtauksiin, unen ongelmiin ja kehitykseen. Perheissä, joissa on äidiltä periytyvä UBE3A-variantti, uusiutumisriski on 50 %, joten geneettinen neuvonta on tärkeää.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Angelman syndrome (Type 1); Angelman syndrome (Type 2); Angelman’s syndrome; AS; happy puppet syndrome (formerly)
Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Angelman syndrome due to a point mutation
- Angelman syndrome due to imprinting defect in 15q11-q13
- Angelman syndrome due to maternal 15q11q13 deletion
- Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15
