Meier-Gorlin-oireyhtymä 3
Autosomaalinen resessiivinen
Meier-Gorlin-oireyhtymä 3 aiheutuu muutoksista molemmissa ORC6-geenin kopioissa. ORC6 on osa alkuperän tunnistuskompleksia, joka käynnistää DNA:n kopioitumisen ennen solujen jakautumista. Geeniä tarvitaan myös siihen, että solut erottuvat toisistaan jakautumisen aikana (sytokineesi).
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat pienet korvat (mikrotia), pienet tai puuttuvat polvilumpiot sekä lyhyt vartalo, joka alkaa jo ennen syntymää. Useimmilla henkilöillä älykkyys on normaali. Harvemmin vauvaiässä esiintyy syöntivaikeuksia ja hengitysvaikeuksia, rintojen kehittymättömyyttä, sukupuolielinten poikkeavuuksia tai nivelongelmia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluu kasvun ja ravitsemuksen seuranta, kuulon arviointi, polvien ortopedinen tarkastus sekä syöntiin ja hengitykseen kiinnittäminen huomiota vauvaiässä. Geneettinen neuvonta on suositeltavaa. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisella tulevalla lapsella on 1 :n 4 todennäköisyys sairastua. Sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
