Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu muutoksesta PBX1-geenin yhdessä kopiossa. Geeni on tärkeässä roolissa munuaisten kehityksessä. Useat raportoidut muutokset ovat syntyneet de novo.
Oireet ja merkit
Munuaiset ovat pieniä tai muodoltaan poikkeavia, usein molemmin puolin, ja virtsateissä on muita poikkeavuuksia. Tämä voi johtaa munuaisten heikentyneeseen toimintaan. Munuaisten lisäksi yleisimpiä oireita ovat korvan rakenteelliset poikkeavuudet ja kehitysviive.
Mitä diagnoosi muuttaa
Munuaisten ja virtsateiden seurannasta vastaa nefrologi. Korvat ja kuulo tarkistetaan, ja kehitystä arvioidaan ja tuetaan. Useat tapaukset ovat de novo -muutoksia, mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selvittämään uusiutumisriskin.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CAKUTHED
