Autosomaalinen resessiivinen
Beta-glukuronidaasin puutos aiheuttaa glykosaminoglykaanien kertymistä. Oireina voi olla immuunivälitteetön sikiön hydrops tai myöhemmin karkeat piirteet, luuston muutoksia, suurentunut maksa ja perna sekä vaihtelevaa kehitysviivettä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Entsyymikorvaushoito (vestronidaasi alfa) on saatavilla, ja tunnettu suvussa esiintyvä variantti mahdollistaa synnytystä edeltävän testauksen.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Beta-glucuronidase deficiency; MPS VII; MPS7; MPSVII; Mucopolysaccharidosis Type VII; mucopolysaccharidosis, mps-VII; Sly disease; Sly syndrome
