Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu muutoksista geenin AGO2 yhdessä kopiossa. AGO2 on keskeinen proteiini mikroRNA-järjestelmässä, joka säätelee geenien toimintaa. Sukusoluston mosaikismia on kuvattu, eli toinen vanhemmista voi kantaa muutosta osalla sukusoluistaan.
Oireet ja merkit
Kehitysviive, jossa puheviive on selvä ja älyllinen kehitysvammaisuus vaihtelee lievästä vakavaan, sekä heikentynyt lihasjänteys. Käyttäytymiseen liittyviä eroja, kuten autismin kirjon piirteitä ja yliaktiivisuutta, esiintyy yleisesti, samoin näkövammaa ja aivojen rakenteellisia eroja. Myös luustoon, kasvoihin, sydämeen ja miessukuelimiin liittyviä eroja esiintyy usein.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen, puheen ja opetuksen tukea sekä tarvittaessa käyttäytymisen hoitoa. Sukusoluston mosaikismia on kuvattu, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selventämään uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
LESKRES
