X-kytkentäinen resessiivinen
Hitaasti etenevä liikehermosolusairaus, jonka aiheuttaa laajentunut CAG-toistojakso androgeenireseptorigeenissä (AR). Siihen liittyy raajojen ja bulbaarisen alueen heikkoutta sekä lievä androgeeniresistenssi.
Mitä diagnoosi muuttaa
Fysioterapia, puheen ja nielemisen arviointi, endokrinologinen seuranta sekä geneettinen neuvonta naissukulaisille, jotka voivat olla kantajia.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
