Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset ACAD8-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa isobutyryyli-CoA-dehydrogenaasia, entsyymiä, joka toimii valiinin hajotusreitillä mitokondrioissa.
Oireet ja merkit
Useimmat vastasyntyneiden seulonnassa, kohonneen C4-karnitiinipitoisuuden perusteella, tunnistetut ihmiset voivat hyvin. Pienellä osalla lapsista on raportoitu kehitysviivettä, lihasjäykkyyttä (hypotoniaa), hidasta kasvua, anemiaa tai kohtauksia, vaikka ei aina ole selvää, että ne johtuvat sairaudesta.
Mitä diagnoosi muuttaa
Monet eivät tarvitse hoitoa, mutta pitkäaikaista seurantaa suositellaan. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
