Autosomaalinen dominantti
Keuhkojen kapillaarien ja laskimoiden epänormaali kehitys, jonka aiheuttavat FOXF1-varianssit tai -deleetiot ja joka tyypillisesti johtaa vakavaan hengitysvajaukseen ja keuhkoverenpaineen nousuun pian syntymän jälkeen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tiedosta on ensisijaisesti hyötyä perhesuunnittelussa ja arvioitaessa uusiutumisriskiä tulevassa raskaudessa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
