Autosomaalinen resessiivinen
Prolidaasivajeen aiheuttavat muutokset PEPD-geenin molemmissa kopioissa. Geeni tuottaa prolidaasia, entsyymiä, joka pilkkoo proliinia sisältäviä pieniä proteiinifragmentteja kollageenin kierrätyksen aikana.
Oireet ja merkit
Tyypillisin piirre on pitkäaikaiset, kivuliaat ihohaavat, erityisesti alaraajoissa ja jaloissa, ja usein muutoksia ihossa muualla. Yleisiä ovat toistuvat infektiot, erityisesti ihon, korvien ja hengitysteiden infektiot, suurentunut pernä ja tunnistettavat kasvonpiirteet. Virtsatutkimuksissa todetaan runsaasti proliinia sisältäviä dipeptidejä. Monilla on kehityksen viivästymää tai kehitysvammaisuutta. Harvemmin esiintyy lupusta muistuttavia autoimmuunioireita.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito keskittyy ihohaavojen haavanhoitoon, infektioiden nopeaan hoitoon ja kehityksen tukemiseen, ja autoimmuunikomplikaatioita seurataan. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisella tulevalla lapsella on 1 :n 4 todennäköisyys sairastua. Sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency
