Käytä HSA- tai FSA-varojasiKoko genomin sekvensointi kuuluu nyt HSA/FSA-tilien piiriin

Todisteet

Julkaisut

Vertaisarvioidut tutkimukset, esipainokset, esitelmät ja lehtijutut, joissa mainitaan Dante Labs. Kussakin on tiivistelmä ja kuvaus Dante Labsin osuudesta työhön.

CLIA-sertifioitu CAP-akkreditoitu ISO 15189 -lääketieteellinen laboratorio ACMG-luokiteltu HIPAA & GDPR Yli 100 000 genomia sekvensoitu

Vertaisarvioitu · Clinical Case Reports · 2026
Unveiling New Insights: Reinterpreting DES Mutation, p.Arg383His, Through a Study of an Iranian Family With Isolated Hypertrophic Cardiomyopathy, Implication for Phenotype–Genotype Correlation Analysis
Tässä tutkimuksessa tarkasteltiin iranilaista sukua, jolla oli vaikea hypertrofinen kardiomyopatia. Kokonaisgenomin sekvensoinnin avulla tunnistettiin DES-geenissä todennäköisesti sairautta aiheuttava p.Arg383His-variantti. Tarkastelussa, jossa käytiin läpi 119 julkaistua DES-geenin missense-varianttia, löytyi vain rajallinen yhteys variantin sijainnin ja kliinisten lopputulosten välillä.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · International Journal of Genomics · 2026
Alport Syndrome–Associated Pathogenic COL4A4 Variant in Sisters With Chronic Kidney Disease: Clinical Findings and Integrative Network Analysis
Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää kahden sisaren kroonisen munuaissairauden geneettinen syy käyttämällä koko eksomin sekvensointia ja integratiivista verkostoanalyysia. Tutkimuksessa löydettiin COL4A4-geenistä 18 emäsparin deleetio, joka luokiteltiin patogeeniseksi ja joka on yhdenmukainen autosomaalisesti resessiivisen Alportin oireyhtymän kanssa. Lisäksi havaittiin osallisuutta PI3K-Akt- ja AGE-RAGE-signalireitteihin.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Biology · 2026
Why Should a Genome Be Protected? Ethical, Legal, and Security Challenges in the Protection of Genomic Data
Tämä katsaus tarkastelee genomitiedon suojaamisen eettisiä, oikeudellisia ja tietoturvallisuuteen liittyviä haasteita. Sen mukaan sekvensointihintojen lasku ja kaupallinen genomitestaus lisäävät eettisiä ja yksityisyyteen liittyviä riskejä, ja verkossa olevien genomitietokantojen on löydettävä tasapaino bioturvallisuuden valvonnan ja yksityisyyden suojan välillä.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Scientific Reports · 2026
Liver transcriptome dynamics in Holstein cows during the periparturient transition
Tutkimuksessa verrattiin kuuden Holstein-lehmän maksan geenien ilmentymistä ennen poikimista ja sen jälkeen, jotta voitaisiin kartoittaa, miten elin mukautuu varhaiseen laktaatiovaiheeseen. Tutkijat havaitsivat 198 differentiaalisesti ilmentyvää geeniä. Muutos suuntautui energiantuotantoon ja solujen selviytymiseen varastoinnin ja kasvun sijaan.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Diversity of Cardinium Endosymbiont Genomes from Plant-Parasitic Nematodes
Tässä tutkimuksessa saatiin kymmenen uutta Cardinium-genomia kasveja loisivista sukkulamatoista. Tulokset osoittavat, että ryhmät B ja F ovat läheisessä sukulaisuussuhteessa ja todennäköisesti peräisin yhdestä evoluutiollisesta lähtökohdasta. Kaksi Bursaphelenchus-lajien genomia osoitti huomattavaa genomin supistumista, ja analyysissa havaittiin useiden aineenvaihduntareittien menetyksiä sekä merkkejä horisontaalisesta geenisiirrosta.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · International Journal of Molecular Sciences · 2026
Description of a Large Family with Periodic Fever Carrying a Variant in RXFP1 Gene: A Possible Novel Modulator of Inflammation in Autoinflammatory Diseases
Tutkimuksessa kuvataan kolmen sukupolven perhe, jolla esiintyy PFAPA-tyyppinen toistuva kuumeoireyhtymä. Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla. Koko eksomin sekvensointi tunnisti harvinaisen, haitallisen RXFP1-variantin, joka periytyi yhdessä sairauden kanssa. Tulokset yhdistävät relaksiinin signalointireitin perinnölliseen toistuvaan kuumeeseen ensimmäistä kertaa.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Nature Communications · 2025
Cell line-matched reference enables high-precision functional genomics
Tutkimuksessa selvitettiin, parantaako kokeellisen solulinjan kanssa yhteensopiva vertailugenomi sekvensointidatan analyysia. Tutkijat loivat uuden vertailugenomin ihmisen solulinjalle RPE-1. Yhteensopiva vertailugenomi paransi genomisia, epigenomisia ja transkriptomisia analyyseja sekä CRISPR-geenieditointia ja paljasti haplotyyppikohtaisia eroja sentromeerien kohdalla.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · BJUI Compass · 2025
Germline homologous recombination repair (gHRR) variants in bladder cancer: Preliminary evidence and clinical implications
Tutkimuksessa arvioitiin eurooppalaista syntyperää olevien virtsarakkosyöpäpotilaiden perinnöllisten varianttien esiintyvyyttä ja kliinisiä vaikutuksia 20 DNA:n korjausgeenissä. Varianttien todettiin esiintyvän noin kolmasosalla potilaista, joilla oli useammin histopatologisia variantteja ja joille tehtiin radikaali systektomia nuorempana.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Nature Communications · 2025
The reference genome of the human diploid cell line RPE-1
Tämän tutkimuksen tavoitteena oli tuottaa referenssilaatuinen diploidinen genomikokoonpano hTERT RPE-1:lle, joka on laajalti käytetty ei-syöpäinen verkkokalvon epiteelimalli. Pitkän lukeman sekvensointia ja Hi-C-dataa hyödyntäen kirjoittajat rakensivat faasitetun kokoonpanon, joka kattaa kaikki sentromeerit, ja tunnistivat haplotyyppikohtaista vaihtelua, mukaan lukien kromosomien X ja 10 välisen tyypillisen translokaation.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Nature Scientific Reports · 2025
Transcriptomic profiling of skeletal muscle in the DMDmdx rat model of Duchenne muscular dystrophy
Tämä tutkimus tarjoaa yhdistetyn histologisen, biokemiallisen ja RNA-seq-karakterisoinnin Duchennen lihasdystrofian DMD^mdx-rottamallista. Siinä tunnistettiin 3 615 eri tavalla ilmentynyttä geeniä, jotka liittyvät lihasten supistumiseen, sytoskeleton- ja solunulkoisen matriisin (ECM) reitteihin. Kirjoittajat pitävät rottaa uskollisempana ihmisen DMD-taudin mallina kuin mdx-hiirtä, sillä rotalla on vakavampi fibroosi, hapetusstressi ja transkriptomin häiriö.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Biochemical Genetics · 2025
Transcriptome Analysis of TGFBI Knockdown vs Normal Corneal Epithelial Cells: Implications for TGFBI Corneal Dystrophy Treatment
Tutkimuksessa käytettiin shRNA-lentivirusvektoreita, joilla TGFBI-geenin ilmentymistä vaiennettiin ihmisen sarveiskalvon epiteelisoluissa, ja selvitettiin siitä seuranneet transkriptomin muutokset. 70,5 prosentin vaientaminen muutti tulehdukseen, verisuonten muodostumiseen, arpeutumiseen ja solunulkoisen matriisin uudelleenmuokkautumiseen liittyviä geenejä. Tulokset tukevat shRNA-hoitoa mahdollisena hoitomuotona TGFBI-sarveiskalvodystrofioihin.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Gigabyte · 2024
Low-coverage whole genome sequencing for a highly selective cohort of severe COVID-19 patients
Tässä tutkimuksessa selvitettiin imputointia matalan peittävyyden koko genomin sekvensoinnissa vakavaa COVID-19-tautia sairastavilla potilailla. Tekijät imputoivat 79 genomia GLIMPSE1-työkalulla ja havaitsivat suuren tarkkuuden (neliöity Pearsonin korrelaatio ≍0,97) eri sekvensointialustoilla. Varianttien, joiden vähemmistöalleelin taajuus oli jopa 2 %, imputointi onnistui luotettavasti espanjalaista alkuperää olevilla henkilöillä.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Children · 2024
Lethal Complications and Complex Genotypes in Shwachman Diamond Syndrome: Report of a Family with Recurrent Neonatal Deaths and a Case-Based Brief Review of the Literature
Artikkelissa kuvataan perhe, jossa esiintyi toistuvia vastasyntyneiden kuolemia ja jossa havaittiin uusi, monimutkainen SBDS- ja WFS1-genotyyppi. Artikkeli tarkastelee myös Shwachman Diamond -oireyhtymää koskevaa kirjallisuutta. Kuolemaan johtaneiden tapausten ja monimutkaisten genotyyppien katsauksessa löydettiin harvinaisia tapauksia, joissa osa geneettisistä ja kliinisistä havainnoista oli odottamattomia.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Cell journal · 2024
A Mutational Hotspot in The LAMP2 Gene: Unravelling Intrafamilial Phenotypic Variation and Global Distribution of The c.877C>T Variant: A Descriptive Study
Tutkimuksen tavoitteena oli kuvata genotyyppi ja fenotyyppi iranilaisessa perheessä, jossa todettiin äskettäin Danonin tauti, sekä verrata kaikkia raportoituja LAMP2 c.877C>T -variantin kantajia. Tutkimuksessa todettiin yhdeksän sairastunutta miestä, joilla vasemman kammion hypertrofia vaihteli, mutta sydämen johtumishäiriöt olivat yhdenmukaisia. Tulokset osoittivat selvää fenotyypin vaihtelua saman perheen sisällä.
Lue yhteenveto
Ennakkojulkaisu · bioRxiv · 2023
The complete diploid reference genome of RPE-1 identifies human phased epigenetic landscapes
Tässä työssä kootiin täydellinen diploidinen genomi ihmisen solulinjasta RPE-1. Siinä haplotyypit on faasitettu täysin ja kromosomitason rakennelmat kattavat sentromeerit. Tämän yhteensopivan referenssin avulla RPE-1-solujen multiomiikkasekvensointidatan kartoitus parani, ja työ paljasti haplotyyppikohtaista geneettistä ja epigeneettistä vaihtelua.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · International Journal of Molecular Sciences · 2023
Evolution of Resistance to Irinotecan in Cancer Cells Involves Generation of Topoisomerase-Guided Mutations in Non-Coding Genome That Reduce the Chances of DNA Breaks
Tässä tutkimuksessa selvitettiin, miten syöpäsolut kehittävät vastustuskykyä syöpälääke irinotekaanille. Tutkimuksessa havaittiin, että vastustuskyky kehittyy vähitellen toistuvien mutaatioiden kautta ei-koodaavassa DNA:ssa topoisomeraasi 1:n katkaisukohdissa. Nämä mutaatiot vähentävät myöhempien lääkealtistusten aiheuttamia DNA-katkoja.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · iScience · 2023
Genomic evidence for adaptation to tuberculosis in the Andes before European contact
Tutkimuksessa analysoitiin korkean peittävyyden koko genomeja Ecuadorin ylänköjen alkuperäiskansojen ihmisiltä, jotta voitaisiin tunnistaa luonnollisen valinnan merkkejä. Vahvimmat merkit sijaitsivat tuberkuloosiin liittyvillä immuunialueilla, mikä viittaa siihen, että sopeutuminen tapahtui tuhansia vuosia ennen eurooppalaisten saapumista. Samaan aikaan eurooppalaisten saapumisen kanssa väestö romahti vakavasti.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Scientific Reports · 2022
Chromosomal phase improves aneuploidy detection in non-invasive prenatal testing at low fetal DNA fractions
Työssä testattiin, voisiko kromosomaalinen vaihe – alleelien järjestys homologisissa kromosomeissa – parantaa ei-invasiivista raskaudenaikaista testausta hyvin pienillä sikiön DNA-osuuksilla. In silico -validoinnin jälkeen tekijät analysoivat uudelleen yhden tällaisen tapauksen ja päättelivät varmasti trisomia 18 -sikiön, jonka tavallinen testaus oli jättänyt epäselväksi.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Genes · 2022
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland
Tutkimuksessa arvioitiin koko genomin sekvensoinnin käyttöönottoa harvinaisten sairauksien diagnostiikassa Pohjois-Irlannissa Yhdistyneen kuningaskunnan 100 000 genomin hankkeen puitteissa. Arvio perustui kyselyihin, haastatteluihin ja työpajaan, johon osallistui yli 400 henkilöä. Tutkimuksessa suositellaan parannuksia suostumuksen, koulutuksen, laskennallisen infrastruktuurin ja monitieteisen yhteistyön alalla, jotta genomilääketieteestä tulisi osa tavanomaista hoitoa.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · PNAS Nexus · 2022
The genomic prehistory of the Indigenous peoples of Uruguay
Tässä tutkimuksessa esitellään ensimmäiset kokogenomisekvenssit Uruguayn alkuperäiskansoista ennen eurooppalaisten saapumista. Aineisto on peräisin 2 000 vuotta vanhasta kohteesta Itä-Uruguayssa. Yksilöt olivat yhteydessä Panamasta ja Itä-Brasiliasta löydettyihin muinaisiin yksilöihin, mutta eivät nykyisiin amazonialaisiin. Heillä oli myös aiemmin Etelä-Amerikasta tunnistamaton, omaleimainen esi-isäperimä.
Lue yhteenveto
Konferenssi · The Journal of Prevention of Alzheimer's Disease · 2021
Symposia — Oral Communications — Late Breaking News
Tässä työssä selvitettiin, voiko 2q12-lokuksen geenivarianttien klusteri ennustaa, miten lievää Alzheimerin tautia sairastavat potilaat reagoivat piromelatiiniin. Työssä todettiin, että tämä polymorfiaklusteri voi ennustaa potilaiden vastetta hoitoon.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Biotechnology for Biofuels · 2021
A novel Penicillium sumatraense isolate reveals an arsenal of degrading enzymes exploitable in algal bio-refinery processes
Tässä työssä etsittiin entsyymejä, jotka pystyvät hajottamaan mikrolevien soluseiniä ja parantamaan lipidien erottamista biopolttoaineiden tuotantoa varten. Työssä eristettiin ja sekvensoitiin koko genomi uudesta Penicillium sumatraense -sienestä, jonka suodos lisäsi lipidien ja klorofyllin vapautumista Chlorella vulgaris -levästä 48,9 % ja 42,6 %.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Data in Brief · 2021
Replicate whole-genome next-generation sequencing data derived from Caucasian donor saliva samples
Tämä työ tarjoaa julkisesti saatavilla olevan kolminkertaisen koko genomin sekvensointiaineiston yhden nimettömän miessubjektin sylkinäytteiden DNA:sta. Aineisto on tarkoitettu bioinformatiikkaputkistojen testaamiseen. Kolmen replikaatin kesken 81 % variantti esiintyi vähintään kahdessa näytteessä, ja karyotyyppi oli 46,XY ilman ilmeistä kopiolukuvaihtelua.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Biomolecules · 2020
The Skeleton in the Closet: Faults and Strengths of Public Versus Private Genetic Biobanks
Tämä artikkeli tarkasteli suoraan kuluttajille suunnatun geenitestauksen eettistä keskustelua ja vertasi julkisia ja yksityisiä geenipankkeja. Sen mukaan läpinäkyvyys ja luottamus ovat merkittävimmät eettiset tekijät. Lisäksi julkisen sektorin, yksityisen sektorin ja kansalaisten välinen vuoropuhelu on välttämätöntä, jotta kuluttajamarkkinat ja julkinen biopankkitoiminta saadaan tasapainoon.
Lue yhteenveto
Vertaisarvioitu · Journal of Medical Internet Research · 2020
Valuable Genomes: Taxonomy and Archetypes of Business Models in Direct-to-Consumer Genetic Testing
Tutkimuksen tavoitteena oli kartoittaa järjestelmällisesti suoraan kuluttajille suunnattujen geenitestien markkinoiden liiketoimintamallit. Tutkimus perustui 277 palvelun tietokantaan, ja sen pohjalta kehitettiin 15 ulottuvuuden luokittelujärjestelmä, jonka avulla tunnistettiin kuusi hallitsevaa liiketoimintamallityyppiä.
Lue yhteenveto

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test