Maksan polykystinen sairaus 1
Autosomaalinen dominantti
Maksan polykystinen sairaus, jonka syynä on PRKCSH-geenin mutaatio. Sille on ominaista lukuisten maksaan levinneiden kystien esiintyminen.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ADPCLD; isolated autosomal dominant polycystic liver disease; isolated congenital polycystic liver disease; isolated polycystic liver disease; nonsyndromic congenital polycystic liver disease; nonsyndromic polycystic liver disease (disease); PCLD; PCLD1; polycystic liver disease; polycystic liver disease 1 with or without kidney cysts
