Autoinflammatorinen sairaus, X-kromosomaalinen
Autoinflammatorinen oireyhtymä, jolle on ominaista koko elimistön autoinflammaation alkaminen elämän ensimmäisinä kuukausina. Oireisiin kuuluvat imusolmukkeiden turvotus, maksan ja pernan suurentuminen, kuume, paniculitis eli rasvakudoksen tulehdus sekä kyhmymäinen ihottuma. Lisäoireita voivat olla näköhermon tulehdus, kallonsisäinen verenvuoto ja lipodystrofia.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
autoinflammatory syndrome, X-linked; NEMO deleted exon 5 syndrome
