Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Alkuraya-Kucinskas-oireyhtymä

Harvinainen sairaus, jossa aivot eivät kehity täysin ennen syntymää. Siihen liittyy usein jäykät nivelet ja jalkaterän pystyjalkaisuus. Sen aiheuttavat muutokset BLTP1-geenin molemmissa kopioissa (aiemmin nimeltään KIAA1109).

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset BLTP1-geenin molemmissa kopioissa (aiemmin KIAA1109). Geeni koodaa suurta proteiinia, joka osallistuu lipidien siirtämiseen solujen kalvojen välillä.

Oireet ja merkit

Oireet tunnistetaan usein jo ennen syntymää. Tyypillisiä löydöksiä ovat laajentuneet aivokammiot, aivokudoksen kehittymättömyys, nivelten jäykkyys (artrogryroosi) ja jalkaterän pystyjalkaisuus.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on tukevaa, ja se perustuu neurologisiin, hengityksellisiin ja ortopedisiin tarpeisiin. Lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa, kantajatestausta ja mahdollisuuksia sikiödiagnostiikkaan voidaan käsitellä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ALKKUCS

MONDO:0060631OMIM 617822Orphanet 610569MedGen 1634304Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Rice SM, Varotsis DF, Wodoslawsky S, Critchlow E, Liu R, McLaren RA et al., 2024. Prenatal Phenotype of Alkuraya-Kučinskas Syndrome: A Novel Case and Systematic Literature Review. Prenatal diagnosis
  2. Pandey T, Zhang J, Wang B, Ma DK, 2024. Bridge-Like Lipid Transfer Proteins (BLTPs) in C. elegans: From Genetics to Structures and Functions. Contact (Thousand Oaks (Ventura County, Calif.))
  3. Wang C, Wang B, Pandey T, Long Y, Zhang J, Oh F et al., 2022. A conserved megaprotein-based molecular bridge critical for lipid trafficking and cold resilience. Nature communications

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa