Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Toksikologia

Maligni hypertermia

Alttius pahanlaatuiselle kuumeelle on perinnöllinen taipumus vaaralliseen reaktioon tiettyjen yleisanesteettien ja harvemmin rasittavan liikunnan tai kuumuuden seurauksena. Se ei yleensä aiheuta oireita ennen kuin altistava tekijä tulee vastaan.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 3 sairautta

Alttius pahanlaatuiselle kuumeelle

Autosomaalinen dominantti

Perinnöllinen lihassairaus, joka johtuu pääasiassa RYR1- tai CACNA1S-geenin muutoksista. Haihtuvat anestesiakaasut tai suksametonium voivat laukaista siinä nopean kehon lämpötilan nousun, lihasjäykkyyden ja lihasten hajoamisen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kun kerrot anestesialääkärille taipumuksestasi, voidaan käyttää anestesiaa, joka ei laukaise reaktiota. Tämä estää reaktiot suurelta osin. Myös sukulaiset voivat olla alttiina.

Analysoidut geenit

Sisältää 6 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Pahanlaatuinen kuume anestesian aikana

Autosomaalinen dominantti

Mahdollisesti henkeä uhkaava reaktio yleisanestesian aikana. Alttiilla henkilöillä sen laukaisevat haihtuvat anestesiakaasut tai suksametonium.

Mitä diagnoosi muuttaa

Laukaisevien anesteettien välttäminen henkilöillä, jotka tiedetään alttiiksi, estää nämä reaktiot.

Tunnetaan myös nimellä

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Liikunnan aiheuttama pahanlaatuinen kuume

Rasituksen tai kuumuuden aiheuttama muoto reaktiosta anestesian ulkopuolella. Alttiilla henkilöillä rasittavan liikunnan aikana esiintyy ylikuumenemista ja lihasten hajoamista.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tietoisuus auttaa tunnistamaan jaksot varhain ja olemaan varovainen rasittavan liikunnan kanssa kuumissa olosuhteissa.

Tunnetaan myös nimellä

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Rajoitukset

  • Raportoidaan vain patogeeniset tai todennäköisesti patogeeniset RYR1- ja CACNA1S-variantit, ja monet RYR1-variantit ovat merkitykseltään epävarmoja. Negatiivinen tulos ei sulje pois alttiutta, koska tunnettu variantti löytyy vain osasta sairastuneita sukuja ja penetranssi on epätäydellinen.

Muut conditions aiheesta toksikologia

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa