DDX41-geeniin liittyvä alttius hematologisille pahanlaatuisille kasvaimille
Autosomaalinen dominantti
DDX41-variantit, jotka lisäävät riskiä sairastua myelodysplastiseen oireyhtymään ja akuuttiin myeloiseen leukemiaan, yleensä myöhemmässä aikuisiässä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Verenkuvan seuranta sekä sukulaisten, jotka ovat mahdollisia luovuttajia, testaaminen ennen kantasolusiirtoa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
DDX41 hereditary neoplastic syndrome; hereditary neoplastic syndrome caused by mutation in DDX41; MPLPF; myeloproliferative/lymphoproliferative neoplasms, familial (multiple types), susceptibility to
