Robertsin oireyhtymä (mukaan lukien SC-fokomelia)
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu ESCO2-geenin molempien kopioiden toimintaa heikentävistä muutoksista. Geeni koodaa entsyymiä, jota tarvitaan sisarkromatidien yhteen pysymiseen solun jakautumisen aikana. Kromosomitutkimuksessa tyypillinen löydös on sentromeerien ennenaikainen erkaantuminen.
Oireet ja merkit
Kasvu on rajoittunut ennen syntymää ja sen jälkeen, ja käsivarret ja jalat ovat lyhentyneet. Yleensä käsivarret ovat enemmän vaurioituneet kuin jalat, ja muutokset vaihtelevat puuttuvista raajan osista lieviin eroihin. Huuli- ja suulakihalkio sekä erikoiset kasvonpiirteet ovat tyypillisiä, ja pää voi olla pieni. Noin puolella sairastuneista esiintyy kehitysvammaisuutta. Lievempi sairauden muoto tunnettiin aiemmin nimellä SC-fokomelia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito käsittää ortopedisen ja raajoja tukevan hoidon, huuli- ja suulakihalkion sekä kasvojen ja kallon alueen leikkaukset sekä kehityksen arvioinnin. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua. Geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Appelt-Gerken-Lenz syndrome; ESCO2 spectrum disorder; hypomelia hypotrichosis facial hemangioma syndrome; long bone deficiencies associated with cleft lip-palate; phocomelia-pseudothalidomide syndrome; pseudothalidomide syndrome; RBS; Roberts syndrome; Roberts syndrome/SC phocomelia; Roberts tetraphocomelia syndrome; SC phocomelia; SC phocomelia syndrome; SC phocomelia syndrome (mild variant of Roberts syndrome); SC pseudothalidomide syndrome; tetraphocomelia-cleft palate syndrome
