Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Veri

Synnynnäinen tekijä XII:n puutos

Perinnöllinen tekijä XII:n puute, joka pidentää yleisen veren hyytymistestin (aPTT) tulosta, mutta ei yleensä aiheuta verenvuotoa. Sen aiheuttavat F12-geenin muutokset, yleensä molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat F12-geenin molempien kopioiden muutokset, jotka vähentävät tai poistavat tekijä XII:n toiminnan. Tekijä XII käynnistää veren hyytymisen kontaktireitin laboratoriotesteissä, mutta elimistön normaali veren hyytyminen ei tarvitse sitä. Tietyt F12-muutokset liittyvät perinnölliseen angioedeemaan, joka on erillinen sairaus.

Oireet ja merkit

Joillakin ihmisillä ei ole oireita, ja tila löytyy, kun hyytymistestissä aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika (aPTT) on selvästi pidentynyt. Verenvuoto ei yleensä lisäänny. Ihmisillä, joilla on yksi muuttunut kopio, tekijä XII:n pitoisuudet ovat osittain alentuneet.

Mitä diagnoosi muuttaa

Erityistä hoitoa ei yleensä tarvita. Sukulaisille on saatavilla geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

coagulation factor 12 deficiency; congenital Hageman factor deficiency; factor 12 deficiency; Factor XII Deficiency; Hageman Factor deficiency

MONDO:0009315OMIM 234000Orphanet 330MedGen 8772Lähteet: [2][4][3][5]

Lähteet

  1. F12 gene. MedlinePlus Genetics
  2. Chou SC, Lin CY, Lin HY, Pai CH, Yu CY, Kuo SF et al., 2022. Characterization of congenital factor XII deficiency in Taiwanese patients: identification of one novel and one common mutation. International journal of hematology
  3. Qu X, Jia Y, Wang Y, Xue F, Liu W, Chen Y et al., 2026. Clinical heterogeneity in congenital factor XII deficiency: Coexisting risk factors in thrombotic and bleeding events. British journal of haematology
  4. Weitz JI, 2017. Factor XI and factor XII as targets for new anticoagulants. Thrombosis research
  5. Sinnathamby ES, Issa PP, Roberts L, Norwood H, Malone K, Vemulapalli H et al., 2023. Hereditary Angioedema: Diagnosis, Clinical Implications, and Pathophysiology. Advances in therapy

Muut conditions aiheesta veri

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa