Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ruoansulatuselimistö

Suolen atresia ja lyhyt suoli

Hyvin harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joissa suolen osia on tukkeutunut tai suoli on synnyttäessä epänormaalin lyhyt. TTC7A-muotoon liittyy myös immuunijärjestelmän häiriö.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Useita suolitukoksia

Autosomaalinen resessiivinen

Syntyessä ilmenevät useat suolen tukokset, joita aiheuttavat TTC7A-variantit ja joihin liittyy usein yhdistelmäimmuunipuutos ja hyvin varhain alkava tulehduksellinen suolistosairaus.

Mitä diagnoosi muuttaa

Syyn tunteminen ohjaa immuunijärjestelmän tutkimuksia, mikä vaikuttaa päätöksiin kantasolu- tai suolensiirrosta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Synnynnäinen lyhyen suolen oireyhtymä, autosomaalisesti resessiivinen

Autosomaalinen resessiivinen

Selvästi lyhentynyt ohutsuoli syntyessä, jota aiheuttavat CLMP-variantit ja joka johtaa ravintoaineiden huonoon imeytymiseen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen diagnoosi tukee ravitsemussuunnittelua, tarvittaessa myös parenteraalista ravitsemusta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Rajoitukset

  • Synnynnäisen lyhyen suolen oireyhtymän X-kytkentäinen muoto (FLNA) sisältyy raporttiin Perinnöllinen viskeraalinen myopatia, CIPO ja MMIHS.

Muut conditions aiheesta ruoansulatuselimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa