Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Kallon ja solmukkeen dysplasia

Perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa luiden ja hampaiden kehitykseen. Siihen liittyy alikehittyneet tai puuttuvat solisluut, kallon luiden hidastunut sulkeutuminen sekä tyypilliset hammasongelmat.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Kallon-solmuluun dysplasia (RUNX2-geeniin liittyvä)

Autosomaalinen dominantti

Kallon-solmuluun dysplasian yleisin muoto, jonka aiheuttavat RUNX2-variantit. Siihen liittyy pysyvien maitohampaiden jääminen paikoilleen, ylimääräisiä hampaita ja pysyviä hampaita, jotka eivät puhkea.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen, suunnitelmallinen hammas- ja purentahoito parantaa sairaudelle tyypillisten hammasongelmien ennustetta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CCD; CLCD; cleidocranial dysostosis; Cleidocranial Dysplasia

MONDO:0007340OMIM 119600Orphanet 1452MedGen 3486

Kallon-solmuluun dysplasia 2 (CBFB-geeniin liittyvä)

Autosomaalinen dominantti

Harvinaisempi kallon-solmuluun dysplasian muoto, jonka aiheuttavat CBFB-variantit.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CBFB-related cleidocranial dysplasia; CCD2

MONDO:0859307OMIM 620099MedGen 1824016

Rajoitukset

  • RUNX2-geenin deleetiot ja duplikaatiot selittävät osan tapauksista, eikä niitä välttämättä havaita. Lisäksi RUNX2-geenin toistojaksoa määritetään epäluotettavammin.

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa