Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu NR2F2-geenin (tunnetaan myös nimellä COUP-TFII) yhden kopion muutoksesta. Geeni säätelee sydämen, verisuonten, pallean ja sukusolurauhasten kehitystä. Muutos syntyy usein de novo, mutta se voi myös periytyä, ja oireet vaihtelevat suuresti.
Oireet ja merkit
Synnynnäiset sydänvikat ovat yleinen piirre. Joillakin lapsilla on synnynnäinen palleatyrä, ja joillakin XX-kromosomiston omaavilla henkilöillä on seksuaalisen kehityksen poikkeavuuksia. Myös kasvun rajoittuminen, kehitysviive tai kasvojen piirteiden poikkeavuuksia voi esiintyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Sydämen tutkimus, tarvittaessa leikkaushoito sekä pallean, sukupuolielinten ja kehityksen arviointi. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus selventävät uusiutumisriskin, sillä vanhempi voi kantaa muutosta lievemmin oirein.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ARP1-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; COUPTFII-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome; TCOUP2-related multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome
