Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

ATP1A2-geenin liittyvä sikiön liikkumattomuus ja polymikrogyria

Koko genomin sekvensointi lukee ATP1A2-geenin perinnöllisiä muutoksia molemmissa kopioissa, jotka aiheuttavat FARIMPD-oireyhtymän. Se on hyvin vakava tila, jossa vauva liikkuu syntymää edeltävästi vähän ja pään koko on pieni.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Erittäin vakava sairaus, jota kutsutaan myös FARIMPD:ksi. Sikiö liikkuu syntymää edeltävästi vähän, ja sillä on pieni pää sekä poikkeava aivojen poimuttuminen. Sairautta aiheuttavat muutokset molemmissa ATP1A2-geenin kopioissa.

FARIMPD on hyvin vakava tila, jossa vauva liikkuu syntymää edeltävästi vähän. Tyypillisiä piirteitä ovat nivelten jäykistymät (arthrogryposis) ja pieni pää sekä polymikrogyria, eli aivojen pinnalla olevat monet pienet, poikkeavat poimut. Hoito keskittyy mukavuuteen ja hengityksen tukemiseen. Kuoleman ennen syntymää tai pian sen jälkeen on raportoitu.

Tilan aiheuttavat ATP1A2-geenin muutokset molemmissa kopioissa. Geeni tuottaa osan natrium-kalium-pumpusta aivo- ja lihassoluissa. Raportoidut muutokset poistavat geenin toiminnan. Yhdessä ATP1A2-kopiossa oleva muutos aiheuttaa toisen tilan, perheellisen hemiplegisen migreenin.

Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisessa tulevassa raskaudessa on riski sairastua. Geneettinen neuvonta on tärkeää, ja sikiödiagnostiikasta tai alkion esisiirtodiagnostiikasta voidaan keskustella. Hoitoa koskevat päätökset tehdään yhdessä perheen kanssa.

Analysoimamme sairaus

Fetal Akinesia, Respiratory Insufficiency, Microcephaly, Polymicrogyria and Dysmorphic Facies

Autosomaalinen resessiivinen

FARIMPD aiheutuu ATP1A2-geenin molemmissa kopioissa olevista muutoksista. Geeni koodaa osaa natrium-kalium-pumpusta, joka toimii aivojen ja lihassolujen soluissa. Raportoidut muutokset poistavat geenin toiminnan. Yhden ATP1A2-kopion muutos aiheuttaa toisen sairauden, perinnöllisen hemiplegisen migreenin.

Oireet ja merkit

Tyypillisiä piirteitä ovat syntymää edeltävä vähentynyt liikkuminen, nivelten supistumat (artrogryposis) ja pieni pää, sekä polymikrogyria (monia pieniä, poikkeavia aivopoimuja). On raportoitu varhaista kuolemaa ennen syntymää tai pian sen jälkeen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on oireenmukaista ja keskittyy mukavuuteen sekä hengitystukeen. Päätökset tehdään yhdessä perheen kanssa. Geneettinen neuvonta on tärkeää: vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisessa tulevassa raskaudessa on riski sairastua. Sikiödiagnostiikkaa tai esiistutuksen geenitestausta voidaan keskustella.

Analysoidut geenit

MONDO:0859204OMIM 619602MedGen 1794225Lähteet: [1][3][2]

Miksi koko genomin sekvensointi

FARIMPD periytyy resessiivisesti, joten perheen ATP1A2-muutokset ovat merkityksellisiä tulevia raskauksia koskevassa neuvonnassa. Koko genomin sekvensointi lukee ATP1A2-geenin.

Tulevista raskauksista voidaan keskustella

Vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisessa tulevassa raskaudessa on riski sairastua. Kun perheen muutokset tunnetaan, sikiödiagnostiikasta ja alkion esisiirtodiagnostiikasta voidaan keskustella.

Hoito keskittyy mukavuuteen

Hoito on tukevaa ja keskittyy mukavuuteen ja hengitykseen. Päätökset tehdään yhdessä perheen kanssa. Tila voi olla hyvin vakava, ja kuoleman ennen syntymää tai pian sen jälkeen on raportoitu.

Lähteet

  1. Vetro A, Nielsen HN, Holm R, Hevner RF, Parrini E, Powis Z et al., 2021. ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria. Brain : a journal of neurology
  2. da Rosa GK, Ribeiro LR, Bariviera JL, Oliveira MS, 2026. Genetic Variants of Na+,K+-ATPase Associated With Neurological Disorders: A Systematic Review. American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
  3. Isaksen TJ, Lykke-Hartmann K, 2016. Insights into the Pathology of the α2-Na(+)/K(+)-ATPase in Neurological Disorders; Lessons from Animal Models. Frontiers in physiology

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa