Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

You-Hoover-Fong-oireyhtymä (TELO2)

Harvinainen perinnöllinen hermoston kehitykseen vaikuttava sairaus, joka aiheuttaa älyllistä kehitysvammaisuutta, pienen pääkehän, lyhytkasvuisuutta ja liikkumisongelmia. Sen aiheuttavat muutokset TELO2-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

TELO2-geeniin liittyvä älyllinen kehitysvammaisuus (You-Hoover-Fong-oireyhtymä)

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu TELO2-geenin, telomeerin ylläpito 2 -geenin, muutoksista molemmissa kopioissa. Vain pieneltä määrältä perheitä on raportoitu tapauksia.

Oireet ja merkit

Yleistynyt kehityksen viivästyminen ja älyllinen kehitysvammaisuus, johon liittyy mikrokefalia ja lyhytkasvuisuus. Liikkumisongelmia, kuten epävakaa kävely tai poikkeavat liikkeet, on raportoitu. Harvemmin esiintyy epileptisiä kohtauksia, unihäiriöitä tai näkö- ja kuulo-ongelmia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kehitykseen, koulunkäyntiin ja terapiaan liittyvää tukea sekä neurologista, kasvun, silmien ja kuulon arviointia. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja geneettistä neuvontaa sekä sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

YHFS; you-Hoover-Fong syndrome

MONDO:0014848OMIM 616954Orphanet 488642MedGen 934745Lähteet: [1][2]

Lähteet

  1. Albokhari D, Pritchard AB, Beil A, Muss C, Bupp C, Grange DK et al., 2023. TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A
  2. Shokrollahi N, Tehrani Fateh S, Nouri M, Behnam A, Moghimi P, Sadeghi H et al., 2024. The first Iranian patient with You-Hoover-Fong syndrome and a review of the literature on 27 cases: expanding the genotypic and phenotypic spectrum. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa