Polyglukosaanikappaelinen myopatia 1, immuunipuutoksen kanssa tai ilman
Autosomaalinen resessiivinen
Tämän sairauden aiheuttavat muutokset RBCK1-geenin molemmissa kopioissa. Geeni tuottaa HOIL-1-proteiinia, joka on osa tulehdusta ja immuunisignalointia säätelevää proteiinikompleksia. HOIL-1:n puuttuminen johtaa epänormaalin glykogeenin (polyglukosaanin) kertymiseen lihassoluihin.
Oireet ja merkit
Pääoireita ovat raajojen lihasten etenevä heikkous ja sydänlihassairaus, joka voi johtaa sydämen vajaatoimintaan. Joillakin esiintyy myös toistuvia infektioita ja tulehduskohtauksia. Lihasbiopsiassa näkyy polyglukosaanikertymiä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännöllinen sydämen seuranta ja sydämen vajaatoiminnan hoito ovat tärkeitä. Fysioterapia tukee liikkumiskykyä, ja immunologin arviota tarvitaan, kun esiintyy infektioita tai tulehdusta. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan: vanhemmat ovat yleensä kantajia, ja jokaisella tulevalla lapsella on riski sairastua. Sukulaisille voidaan tarjota kantajuustestausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
PGBM1; polyglucosan body myopathy type 1; polyglucosan body myopathy, early-onset, with or without immunodeficiency
