Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Poirier-Bienvenun neurokehityksellinen oireyhtymä

Koko genomin sekvensointi tutkii CSNK2B-geenin muutoksia, jotka aiheuttavat Poirier-Bienvenun neurokehityksellisen oireyhtymän. Oireyhtymässä epilepsia alkaa tyypillisesti vauva-iässä ja siihen liittyy kehitysviivettä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Neurokehityksellinen sairaus, joka aiheuttaa epilepsiaa, yleensä jo vauva-iässä alkavaa, sekä kehityksen viivettä ja vaihtelevaa kehitysvammaisuutta. Sen aiheuttaa muutos CSNK2B-geenin yhdessä kopiossa.

Poirier-Bienvenun neurokehityksellinen oireyhtymä on sairaus, joka aiheuttaa epilepsiaa. Epilepsia alkaa yleensä elämän ensimmäisen vuoden tai kahden aikana. Siihen liittyy kehitysviivettä ja vaihtelevaa älyllistä kehitysvammaisuutta. Puhe ja motoriikka kehittyvät usein hitaammin, ja kohtausten tyyppi ja vakavuus vaihtelevat. Kohtauslääkitys toimii monilla hyvin, vaikka osalla epilepsia on vakavaa ja vaikeammin hallittavissa.

Sairauden aiheuttaa muutos yhdessä CSNK2B-geenin kopiossa. CSNK2B tuottaa proteiinikinaasi CK2:n säätelyosan, entsyymin, jolla on monia tehtäviä aivosoluissa. Lähes kaikki muutokset syntyvät uutena, ja sairastuneen lapsen vanhemmalla on harvoin sama sairaus. Joillakin henkilöillä on myös lyhyt kasvu tai sormien ja varpaiden poikkeavuuksia.

Hoito keskittyy tukihoitoon. Kohtauslääkitys, kehitykseen, puheeseen ja opetukseen liittyvä tuki sekä säännölliset seurannat monialaisessa tiimissä auttavat parantamaan elämänlaatua ja toimintakykyä. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus selventävät riskiä sukulaisille ja tuleville raskauksille.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Sen aiheuttaa muutos CSNK2B-geenin yhdessä kopiossa. Geeni koodaa proteiinikinaasi CK2:n säätelyosaa, entsyymiä, jolla on monia tehtäviä aivosoluissa. Useimmat muutokset syntyvät de novo.

Oireet ja merkit

Kohtaukset alkavat yleensä elämän ensimmäisen tai toisen vuoden aikana, ja niiden tyyppi ja vakavuus vaihtelevat. Kehityksen viive ja kehitysvammaisuus vaihtelevat lievästä vakavaan, ja niihin liittyy puheen ja motoriikan viivettä sekä joskus vauva-iässä matala lihasjänteys. Myös lyhytkasvuisuutta esiintyy, ja joillakin on sormien tai varpaiden poikkeavuuksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kohtauslääkitys, joka auttaa monia, sekä kehitykseen, puheeseen ja koulunkäyntiin liittyvä tuki. Useimmat tapaukset syntyvät de novo, mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selvittämään uusiutumisriskin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

POBINDS

MONDO:0032889OMIM 618732Orphanet 689397MedGen 1684718Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Lähes kaikki CSNK2B-muutokset syntyvät uutena, joten riski sisaruksille riippuu siitä, kantaako vanhempi muutosta. Koko genomin sekvensointi tutkii CSNK2B-geeniä yhdessä testissä.

Riski sisaruksille riippuu vanhemman tilanteesta

Lähes kaikilla tätä sairautta sairastavilla, joiden vanhemmat on testattu, muutos on uusi. Jos vanhempi kantaa muutosta, riski kullekin lapselle on 1 useasta 2:sta, joten vanhemmille tarjotaan testausta.

Kohtaushoito on keskeistä

Kohtaukset alkavat yleensä elämän ensimmäisen vuoden tai kahden aikana, ja hoito tehoaa monilla. Kehitystä tuetaan puhe-, motoriikka- ja opetusterapialla sekä säännöllisillä monialaisilla seurannoilla.

Lähteet

  1. Lippa N, Mulhern M, Ernst Florido M, Earley C, Sands TT, 2024. CSNK2B-Related Neurodevelopmental Disorder. GeneReviews
  2. Ernst ME, Baugh EH, Thomas A, Bier L, Lippa N, Stong N et al., 2021. CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity. Epilepsia
  3. Yang Q, Zhang Q, Yi S, Qin Z, Shen F, Ou S et al., 2022. De Novo CSNK2B Mutations in Five Cases of Poirier-Bienvenu Neurodevelopmental Syndrome. Frontiers in neurology

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa