Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ravitsemus

Mangaanin kuljettajan häiriöt

Harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joissa mangaania kertyy elimistöön viallisten mangaanikuljettajien vuoksi. Ne aiheuttavat liikehäiriöitä, kuten dystoniaa, ja joissakin muodoissa maksasairautta ja punasolujen liiallista määrää.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Hypermanganesemia ja dystonia

Autosomaalinen resessiivinen

Mangaania kertyy aivoihin ja muihin elimiin SLC30A10- tai SLC39A14-geenin variantien vuoksi. Tämä johtaa etenevään dystoniaan ja parkinsonismiin sekä SLC30A10-geenin varianttien yhteydessä maksasairauteen ja polysytemiaan.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen mahdollistaa varhaisen hoidon kelaattihoidolla ja rautalisällä. Nämä voivat alentaa mangaanipitoisuuksia ja parantaa oireita tai pysäyttää niiden etenemisen.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • cirrhosis - dystonia - polycythemia - hypermanganesemia syndrome
  • hypermanganesemia with dystonia 2
MONDO:0000214MedGen 1632594

Muut conditions aiheesta ravitsemus

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa