Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Sydän- ja verisuonitaudit

Arytmogeeninen kardiomyopatia (ARVC)

Perinnöllisiä sairauksia, joissa sydänlihas vähitellen korvautuu arpi- ja rasvakudoksella, mikä aiheuttaa vaarallisia rytmihäiriöitä. Ne johtuvat yleensä geeneistä, jotka pitävät sydämen solut yhdessä. Tähän raporttiin kuuluu arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC) sekä siihen liittyvät muodot, joilla on kiharat hiukset ja paksuuntunut iho, kuten Naxos-tauti ja Carvajalin oireyhtymä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

Arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia (ARVC)

Sydänlihaksen vähittäinen korvautuminen rasva- ja arpikudoksella, pääasiassa oikeassa kammiossa, mikä aiheuttaa kammiorytmihäiriöitä. Taustalla on yleensä muutoksia desmosomigeeneissä PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP tai geeneissä TMEM43, PLN tai DES.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi tukee säännöllistä rytmin seurantaa, neuvontaa kestävyysliikunnan rajoittamisesta, päätöksentekoa implantoitavasta defibrillaattorista sekä sukulaisten tutkimista.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

arrhythmogenic right ventricular dysplasia; arrhythmogenic RVD; ARVD; right ventricular dysplasia

Sisältää 18 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 12
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 3
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 4
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 6
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
  • arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 14
  • catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
  • familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia
  • familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, biventricular form
  • familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, left dominant form
  • familial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, right dominant form
  • Naxos disease
MONDO:0016587Orphanet 247MedGen 87618

Kardioektodermaaliset oireyhtymät (Naxos-tauti ja Carvajalin oireyhtymä)

Ryhmä sairauksia, jotka johtuvat JUP- tai DSP-geenin muutoksista. Niihin kuuluvat Naxos-tauti ja Carvajalin oireyhtymä, ja niille on tyypillistä arytmogeeninen kardiomyopatia yhdistyneenä kiharoihin hiuksiin sekä paksuuntuneeseen ihoon kämmenillä ja jalkapohjissa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tietäminen tukee säännöllistä sydämen seurantaa ja rytmihäiriöiden arviointia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cardio-ectodermal syndrome

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • arrhythmogenic cardiomyopathy with wooly hair and keratoderma
  • Naxos disease
MONDO:0100080

Dilatoiva kardiomyopatia, kiharat hiukset, keratoderma ja hampaiden puuttuminen

Autosomaalinen dominantti

Sairaus, joka johtuu DSP-geenin muutoksista. Siihen liittyy dilatoiva kardiomyopatia yhdistyneenä kiharoihin hiuksiin, paksuuntuneeseen ihoon kämmenillä ja jalkapohjissa sekä hampaiden puuttumiseen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tietäminen tukee säännöllistä sydämen seurantaa ja rytmihäiriöiden arviointia.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

DCWHKTA; dilated cardiomyopathy with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis; dilated cardiomyopathy with wooly hair, keratoderma, and tooth agenesis; EKC syndrome; erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome

MONDO:0014355OMIM 615821Orphanet 476096MedGen 862830

Arytmogeeninen kardiomyopatia vaihtelevin ektodermaalisin poikkeavuuksin

Autosomaalinen resessiivinen

Sairaus, joka johtuu PPP1R13L-geenin muutoksista. Siihen liittyy arytmogeeninen kardiomyopatia yhdistyneenä vaihteleviin hiusten, ihon ja hampaiden poikkeavuuksiin.

Analysoidut geenit

MONDO:0957795OMIM 620519MedGen 1847702

Muut conditions aiheesta sydän- ja verisuonitaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa