Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

MPS III (Sanfilippo-oireyhtymä)

Perinnöllisten lysosomaalisten varastosairauksien ryhmä, jonka aiheuttavat SGSH-, NAGLU-, HGSNAT- tai GNS-geenin variantit ja jossa lapsuusiän hermostorappeuma on hallitseva fyysisiin piirteisiin verrattuna.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Mukopolysakkaridoosi tyyppi III (Sanfilippo-oireyhtymän tyypit A, B, C ja D)

Autosomaalinen resessiivinen

Heparaanisulfaattia hajottavan neljän entsyymin (tyypissä A SGSH, tyypissä B NAGLU, tyypissä C HGSNAT, tyypissä D GNS) puutos aiheuttaa lapsuusiässä puhekehityksen viivettä, yliaktiivisuutta, unihäiriöitä ja etenevää taitojen menetystä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Sairauden etenemistä muuttavaa hyväksyttyä hoitoa ei vielä ole. Geneettinen diagnoosi ohjaa oireenmukaista hoitoa, perheen testausta ja kelpoisuutta kliinisiin tutkimuksiin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

heparan sulphate sulfatase deficiency; MPS3; MPSIII; Mucopoly-saccharidosis type 3; Mucopolysaccharidosis Type III; Sanfilippo disease; Sanfilippo syndrome

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • mucopolysaccharidosis type 3A
  • mucopolysaccharidosis type 3B
  • mucopolysaccharidosis type 3C
  • mucopolysaccharidosis type 3D
MONDO:0018937Orphanet 581MedGen 6452

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa