Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Sallan tauti (vapaan sialihapon kertyminen)

Perinnölliset lysosomaaliset varastoitumistaudit, joita aiheuttavat SLC17A5-variantit. Ne estävät vapaan sialihapon kulkeutumisen ulos lysosomeista. Taudin vaikeusaste vaihtelee hitaasti etenevästä Sallan taudista vakavaan imeväisiän muotoon.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 3 sairautta

Sallan tauti

Autosomaalinen resessiivinen

Lihasten matala sävy, kehityksen viivästymä, ataksia ja kehitysvammaisuus, jotka alkavat imeväisiässä ja etenevät hitaasti. Tauti on yleisempi Suomessa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on oireenmukaista ja tukevaa, ja siihen kuuluvat esimerkiksi terapia sekä kehityksen tukeminen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

SD; sialic acid storage disease

MONDO:0011449OMIM 604369Orphanet 309334MedGen 203368

Keskivaikea Sallan tauti

Autosomaalinen resessiivinen

Muoto klassisen Sallan taudin ja imeväisiän muodon välissä. Kehityksen häiriöt ovat vakavampia.

Tunnetaan myös nimellä

Intermediate Salla disease

MONDO:0017737Orphanet 309331MedGen 1843217

Imeväisiän vapaan sialihapon varastoitumistauti

Autosomaalinen resessiivinen

Vakava tauti, joka alkaa syntymästä tai jo ennen sitä. Siihen liittyy sikiön hydrops, karkeat kasvonpiirteet, elinten suurentuminen ja varhainen kuolema.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

infantile free sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disease; infantile sialic acid storage disorder; ISSD; sialuria, infantile form

MONDO:0010027OMIM 269920Orphanet 309324MedGen 203367

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa