Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset molemmissa DHCR24-geenin kopioissa. Geeni koodaa entsyymiä, joka tekee viimeisen vaiheen, jossa desmosterolista muodostuu kolesterolia. Desmosterolia kertyy elimistöön, ja kolesterolin määrä voi vähentyä.
Oireet ja merkit
Tyypillistä on kehityksen viivästyminen, johon liittyy puheen ja motoristen taitojen viivästymistä. Aivopoikkeavuudet ovat yleisiä, kuten aivokurkiaisen (kahta aivopuoliskoa yhdistävä hermosäie) epämuodostuma ja valkean aineen väheneminen. Lihasjäykkyys (spastisuus) ja jäykät, liikkumattomat nivelet (artrogryposis) ovat yleisiä. Joillakin esiintyy myös lyhytkasvuisuutta, poikkeuksellisen pientä tai suurta päätä, pientä alaleukaa, suulakihalkiota, silmänliikehäiriöitä, sydänvikoja ja kohtauksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi varmistetaan mittaamalla veren sterolit. Tähän sairauteen ei ole kuvattu erityistä hoitoa, vaan hoito on tukevaa: kehityksen tukea, fysioterapiaa ja kohtausten hoitoa. Geneettinen neuvonta selittää perinnöllisyyden resessiivisen luonteen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.
Analysoidut geenit
