Vastasyntyneen enkefalopatia ilman epileptisiä myoklonuksia
Autosomaalinen dominantti
Tilan aiheuttavat tietyt muutokset yhdessä KCNQ2-geenin kopiossa, jotka lisäävät hermosolujen kaliumkanavan toimintaa (toiminnan lisääntyminen). Tämä eroaa yleisemmistä KCNQ2-muutoksista, jotka vähentävät toimintaa ja aiheuttavat vastasyntyneiden kohtauksia. Raportoidut muutokset ovat syntyneet de novo.
Oireet ja merkit
Syntymästä alkaen vauvoilla on usein säpsähdyksenomaisia lihasnykäisyjä (myoklonus), joihin ei liity EEG:ssä näkyvää kohtaustoimintaa, heikentynyttä vireystilaa ja hengitysongelmia, kuten pinnallista tai epäsäännöllistä hengitystä, joka voi vaatia tukea. Myös matalaa kehon lämpötilaa on raportoitu. Vakavaa kehityksen viivettä seuraa, ja osalle lapsista kehittyy myöhemmin epileptisiä kohtauksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on oireenmukaista: tarvittaessa tuetaan hengitystä, tehdään huolellinen neurologinen arvio, jolla erotetaan epileptisettömät nykäisyt kohtauksista, sekä järjestetään kehitys- ja terapiatukea. Raportoidut tapaukset ovat syntyneet de novo, mutta vanhempi voi kantaa muutosta vain osassa soluistaan, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selventämään uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
