Viskeraalinen heterotaksia
Sisäelinten epänormaali vasen–oikea-asettelu, joka aiheutuu geenien, kuten ZIC3 (X-kromosomiin kytkeytyvä), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, muutoksista. Siihen liittyy usein monimutkaisia sydänvirheitä ja pernan poikkeavuuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tiedosta on hyötyä sydämen ja vatsaontelon kuvantamisessa, infektioiden ehkäisyssä, jos perna puuttuu, sekä lisääntymiseen liittyvässä neuvonnassa.
Tunnetaan myös nimellä
heterotaxia; heterotaxia syndrome; heterotaxy syndrome; heterotaxy, visceral; incomplete situs inversus; lateralization defect; partial situs inversus; situs ambiguous; situs ambiguus
Sisältää 20 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- dextrocardia
- heterotaxy, visceral, 1, X-linked
- heterotaxy, visceral, 10, autosomal, with male infertility
- heterotaxy, visceral, 11, autosomal, with male infertility
- heterotaxy, visceral, 12, autosomal
- heterotaxy, visceral, 13, autosomal
- heterotaxy, visceral, 14, autosomal
- heterotaxy, visceral, 2, autosomal
- heterotaxy, visceral, 3, autosomal
- heterotaxy, visceral, 4, autosomal
- heterotaxy, visceral, 5, autosomal
- heterotaxy, visceral, 6, autosomal
- heterotaxy, visceral, 7, autosomal
- heterotaxy, visceral, 8, autosomal
- heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertility
- laterality defects, autosomal dominant
- levocardia
- right atrial isomerism
- situs inversus
- situs inversus totalis with cystic dysplasia of kidneys and pancreas
