Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttavat muutokset CTNND1-geenin yhdessä kopiossa. Geeni auttaa solujen tarttumisessa toisiinsa kasvojen kehityksen aikana. Muutos estää yleensä yhden kopion toiminnan. Muutos voi periytyä vanhemmalta tai syntyä uutena.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat leveät silmänaukot, joiden alaluomet kääntyvät ulospäin, ylimääräiset silmäripset, huulihalkio ja/tai suulakihalkio sekä puuttuvat tai kartiomaiset hampaat. Piirteet vaihtelevat, myös saman suvun sisällä. Harvemmin esiintyy käsien tai raajojen poikkeavuuksia, sydänvikoja tai kehityksellisiä ongelmia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluvat silmien voitelu ja silmäluomikirurgia silmän pinnan suojaamiseksi, huulihalkion ja suulakihalkion korjaus sekä hammas- ja purentahoito. Geneettistä neuvontaa suositellaan. Jokaisella sairastuneen lapsella on 50 %:n todennäköisyys periä muutos, ja vanhempien testaaminen auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
