Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Virtsatiet

ADTKD (tubulointerstitiaalinen munuaissairaus)

Ryhmä dominantisti periytyviä sairauksia, jotka aiheuttavat hitaasti etenevää munuaisarpeutumista vähäisin virtsamuutoksin, usein yhdessä kihdin tai kohonneen virtsahapon kanssa. Se on aliarvioitu suvussa esiintyvän krooniseen munuaissairauteen johtava syy.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Perinnöllinen nuoruusiän hyperurikemiaan liittyvä nefropatia

Autosomaalinen dominantti

Dominantisti periytyvä tubulointerstitiaalinen munuaissairaus, joka aiheutuu useimmiten UMOD-varianteista (ja myös REN- tai SEC61A1-varianteista). Siihen liittyvät kohonnut virtsahappo, varhainen kihti ja munuaisten toiminnan asteittainen heikkeneminen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä munuaisten toiminnan seurannassa, kihdin hoidossa ja siihen liittyvien elävien munuaisten luovuttajien huolellisessa arvioinnissa. REN-muodon hoitoon voi vastata fludrokortisoni.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease

Sisältää 7 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
  • renal cysts and diabetes syndrome
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0000608

Autosomaalinen dominantti medullaarinen kystinen munuaissairaus

Autosomaalinen dominantti

Dominantisti periytyvä tubulointerstitiaalinen munuaissairaus, mukaan lukien MUC1-muoto, joka johtaa aikuisiällä hitaasti etenevään munuaisten vajaatoimintaan.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä munuaisten toiminnan seurannassa ja siihen liittyvien elävien munuaisten luovuttajien huolellisessa arvioinnissa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ADTKD; autosomal dominant interstitial kidney disease; autosomal dominant medullary cystic kidney disease; MCKD; medullary cystic disease; medullary cystic kidney disease

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0008264Orphanet 34149MedGen 1377523

Rajoitukset

  • Yleisin MUC1-variantti sijaitsee lyhyellä, erittäin toistuvalla ja GC-rikkaalla DNA-jaksolla, jota tavallinen lyhyiden luentojen kokogenomisekvensointi ei pysty luotettavasti lukemaan. Negatiivinen tulos ei sulje pois MUC1-liitännäistä sairautta; tarvitaan erikoismääritys tai pitkien luentojen sekvensointi.

Muut conditions aiheesta virtsatiet

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa