Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

CWC27-geneettinen retinitis pigmentosa ja luustopoikkeavuudet

Harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa yhdistyvät retinitis pigmentosa eli verkkokalvon valoa aistivien solujen asteittainen rappeutuminen, lyhyt kasvu ja muita luustoeroja. Sen aiheuttavat muutokset CWC27-geenin molemmissa kopioissa; geeni osallistuu RNA:n silmukointiin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Metafyysinen kondrodysplasia ja retinitis pigmentosa -oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen · Raportoituja perheitä on vain vähän.

Sen aiheuttavat muutokset CWC27-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa proteiinia, joka liittyy spliseosomiin eli koneistoon, joka käsittelee lähetti-RNA:ta. Raportoituja muutoksia ovat proteiinia katkaisevat variantit, joiden odotetaan poistavan proteiinin toiminnan.

Oireet ja merkit

Yleisin oire on retinitis pigmentosa, johon liittyvät yösokeus ja etenevä näkökentän reunojen menetys. Monilla on myös lyhyt kasvu ja lyhyet sormet. Harvemmin esiintyy tunnusomaisia kasvonpiirteitä tai kehitysviivettä, ja osalla sairaus ilmenee pelkkänä silmäsairautena.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset silmätarkastukset ja heikkonäköisten tuki sekä kasvun ja tuki- ja liikuntaelinten seuranta. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus tarjotaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

RPSKA

MONDO:0009598OMIM 250410Orphanet 166035MedGen 381579Lähteet: [1][3][2]

Lähteet

  1. Xu M, Xie YA, Abouzeid H, Gordon CT, Fiorentino A, Sun Z et al., 2017. Mutations in the Spliceosome Component CWC27 Cause Retinal Degeneration with or without Additional Developmental Anomalies. American journal of human genetics
  2. Li H, Zheng K, Xie M, 2024. A novel small deletion in CWC27 gene associated with CWC27-related spliceosomeopathy. Ophthalmic genetics
  3. Yassin SH, Henderson R, Lenberg J, Murillo V, Murdock DR, Friedman J et al., 2023. Further delineation of the CWC27-associated spliceosomeopathy: Case report and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa