Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

Jalili-oireyhtymä

Harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa yhdistyvät verkkokalvon rappeuma, joka vaikuttaa keskinäköön ja väritajuun, sekä pehmeä ja väriltään muuttunut hammaskiille (amelogenesis imperfecta). Sen aiheuttavat muutokset geenin CNNM4 molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu geenin CNNM4 molempien kopioiden muutoksista. Geenin arvellaan kuljettavan magnesiumia verkkokalvossa ja hammaskiilteen muodostavissa soluissa. Kumpikin vanhempi kantaa yleensä yhtä muuttunutta kopiota.

Oireet ja merkit

Kartio-sauvasolurappeuma, jossa keskinäkö ja väritaju ovat heikentyneet. Hammaskiille on ohut ja pehmeä (hypoplastinen ja hypokalsifioitunut), ja joillakin henkilöillä esiintyy ristipuremaa ja hampaiden kehitysikä on edennyt. Joillakin henkilöillä on raportoitu kehityksen viivettä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset silmätarkastukset, joissa käytetään heikkonäköisille tarkoitettuja apuvälineitä ja värjättyjä linssejä, sekä erikoishammashoitoa hampaiden suojaamiseksi ja korjaamiseksi. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cone rod dystrophy-amelogenesis imperfecta syndrome; cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta; cone-rod dystrophy with amelogenesis imperfecta

MONDO:0009007OMIM 217080Orphanet 1873MedGen 501210Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Parry DA, Mighell AJ, El-Sayed W, Shore RC, Jalili IK, Dollfus H et al., 2009. Mutations in CNNM4 cause Jalili syndrome, consisting of autosomal-recessive cone-rod dystrophy and amelogenesis imperfecta. American journal of human genetics
  2. Rattanapornsompong K, Rinkrathok M, Sriwattanapong K, Shotelersuk V, Porntaveetus T, 2024. Functional and pathogenic insights into CNNM4 variants in Jalili syndrome. Scientific reports
  3. Rattanapornsompong K, Gavila P, Tungsanga S, Chanakul A, Apivatthakakul A, Tengsujaritkul M et al., 2023. Novel CNNM4 variant and clinical features of Jalili syndrome. Clinical genetics

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa