Vaakasuuntaisen katseen halvaus ja etenevä skolioosi 1
Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista ROBO3-geenin molemmissa kopioissa. Geeni tarvitaan, jotta tietyt hermosyyt voivat ylittää kehittyvän aivorungon keskilinjan. Tästä syystä katsetta sivusuunnassa ohjaavat hermoradat sekä osa liikeradoista eivät risteä normaalisti.
Oireet ja merkit
Vaakasuuntaiset silmänliikkeet puuttuvat syntymästä lähtien, mutta pystysuuntaiset liikkeet ovat normaaleja. Ihminen kompensoi tilannetta kääntämällä päätään. Skolioosi alkaa lapsuudessa ja etenee yleensä, usein vakavaksi asti. Aivojen MRI-kuvauksessa näkyy aivorungon tyypillinen muoto. Älyllinen kehitys on yleensä normaali.
Mitä diagnoosi muuttaa
Selkärankaa seurataan säännöllisesti, ja etenevää skolioosia hoidetaan korsetilla tai leikkauksella. Silmät tutkitaan mahdollisen kieroutumisen tai näön heikkenemisen varalta. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1; HGPPS; HGPPS1
