Lapsuusiän yleistynyt valtimoiden kalkkeutuma
Autosomaalinen resessiivinen
Suurten ja keskisuurten valtimoiden vakava kalkkeutuminen ja ahtauma, joka alkaa ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Sen aiheuttavat muutokset geeneissä ENPP1 tai ABCC6.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tiedosta on hyötyä varhaisessa erikoislääkärihoidossa, ja se tukee kantajuuteen ja lisääntymiseen liittyvää neuvontaa.
Tunnetaan myös nimellä
generalised arterial calcification in infancy; generalised arterial calcification of infancy; generalized arterial calcification in infancy; Generalized Arterial Calcification of Infancy; idiopathic infantile arterial calcification; idiopathic obliterative arteriopathy; IIAC; infantile arteriosclerosis; occlusive infantile arteriopathy
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- arterial calcification, generalized, of infancy, 1
- arterial calcification, generalized, of infancy, 2
