Neurookulokardiogenitourinaarinen oireyhtymä
Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu muutoksesta WDR37-geenin yhdessä kopiossa. Raportoidut muutokset ovat missense- ja splicing-variantteja, ja kuvatut muutokset ovat syntyneet de novo.
Oireet ja merkit
Kehitysvammaisuutta ja kohtauksia sekä tunnusomaisia kasvonpiirteitä. Silmien koloboomia ja muita silmäpoikkeavuuksia, sydänvikoja ja munuaispoikkeavuuksia on raportoitu. Myös pikkuaivojen epämuodostumia ja luustopoikkeavuuksia on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kohtausten hoito, kehityksen tukeminen sekä silmien, sydämen ja munuaisten arviointi. Raportoidut tapaukset ovat syntyneet de novo, mutta geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
NOCGUS
