Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista molemmissa CHRNG-geenin kopioissa. CHRNG koodaa sikiön asetyylikoliinireseptorin gamma-alayksikköä, joka sijaitsee hermon ja lihaksen liitoskohdassa. Ennen syntymää tämä vähentää sikiön liikkumista. Syntymän jälkeen aikuisen muotoinen reseptori ottaa tehtävän hoitaakseen, joten lihasheikkous ei etene.
Oireet ja merkit
Nivelkontraktuureja ja ihopoimuja kaulan, kyynärpäiden, polvien ja muiden nivelten yli on syntyessä, ja silmäluomet voivat olla roikkuvat. Selkärangan skolioosi voi kehittyä. Vaikeimmassa, kuolemaan johtavassa muodossa sikiöllä on laajoja kontraktuureja, nesteen kertymistä (hydrops) ja alikehittyneet keuhkot. Harvemmin syntymän jälkeen esiintyy hengitysvaikeuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Fysioterapia, lastoitus ja ortopedinen kirurgia helpottavat liikkumista. Selkärankaa ja hengitystä seurataan. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta. Myös geneettistä neuvontaa ja vaihtoehtoja tuleviin raskauksiin on saatavilla.
Analysoidut geenit
