Perinnöllinen Fanconin renotubulaarinen oireyhtymä
Perinnöllisten proksimaalisten tiehyethäiriöiden ryhmä, jonka aiheuttavat geenit, kuten GATM, EHHADH ja HNF4A. Siinä virtsaan menetetään useita aineita, mikä voi vaikuttaa luihin ja munuaisten toimintaan.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tiedon avulla voidaan seurata munuaisten toimintaa ja luiden terveyttä sekä tarvittaessa korvata menetettyjä mineraaleja.
Tunnetaan myös nimellä
hereditary Fanconi renotubular syndrome
Sisältää 6 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
