Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset CDT1-geenin molemmissa kopioissa. Geeni tarvitsee DNA:n kopioinnin käynnistämiseen ennen solunjakautumista, ja muutokset rajoittavat kasvua.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat lyhytkasvuisuus, joka alkaa jo ennen syntymää, pienet korvat (mikrotia) sekä pienet tai puuttuvat polvilumpiot (patellat). Älykkyys on yleensä normaali. Harvemmin vauvaiässä esiintyy syömis- ja hengitysvaikeuksia, myös keuhkojen emfyseema; osalla naisista rinnat ovat pienet, ja osalla miehistä kivekset ovat laskeutumattomat tai sukupuolielimissä on muita eroja.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kasvun, kuulon ja tuki- ja liikuntaelinten seuranta, tarvittaessa vauvaiän syömis- ja hengitystuki. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
CDT1 Meier-Gorlin syndrome; Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in CDT1; Meier-Gorlin syndrome type 4; MGORS4
