Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Condition report · Muu

Prader-Willin ja imprinting-häiriöt

Sairaudet, joita aiheuttavat muutokset geeneissä, joiden toiminta riippuu siitä, kummalta vanhemmalta geeni on periytynyt. Useimmat tapaukset johtuvat deleetioista, uniparentaalisesta disomiasta tai metylaatiomuutoksista, joita koko genomin sekvensointi ei pysty täysin arvioimaan.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Mitä raporttisi kattaa

Analysoimamme 3 sairautta

Prader-Willin oireyhtymä

Sairaus, jonka aiheuttaa isältä periytyvän 15q11-q13-alueen puuttuminen. Vauvaiässä ilmenee lihasjännityksen heikkoutta ja syömisvaikeuksia, myöhemmin liiallista ruokahalua, lihavuutta, lyhytkasvuisuutta, sukurauhasten vajaatoimintaa ja oppimisvaikeuksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen diagnoosi mahdollistaa kasvuhormonihoidon, ruokavaliohjauksen ja hormonitasojen seurannan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

obesity, muscular hypotonia, intellectual disability, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; obesity, muscular hypotonia, mental retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, and small hands and feet; Prader-Labhart-Willi syndrome; Prader-Willi-Labhart syndrome; PWS; Willi-Prader syndrome

Sisältää 7 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Prader-Willi syndrome due to imprinting mutation
  • Prader-Willi syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 15
  • Prader-Willi syndrome due to paternal 15q11q13 deletion
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 1
  • Prader-Willi syndrome due to paternal deletion of 15q11q13 type 2
  • Prader-Willi syndrome due to translocation
  • Schaaf-Yang syndrome
MONDO:0008300OMIM 176270Orphanet 739MedGen 46057

Silver-Russellin oireyhtymä

Kasvuhäiriö, jonka yleensä aiheuttavat metylaatiomuutokset alueella 11p15 tai kromosomin 7 äidiltä peräisin oleva uniparentaalinen disomia, ja joskus variantit geeneissä IGF2, PLAG1, HMGA2 tai CDKN1C. Se aiheuttaa kasvun rajoittumista ennen syntymää ja sen jälkeen sekä kehon epäsymmetriaa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi ohjaa ravitsemuksen, verensokerin ja kasvun hoitoa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Russell Silver syndrome; Russell-Silver dwarfism; Russell-Silver Syndrome; Russell-Silver syndrome; Silver Russell syndrome; Silver-Russell dwarfism; SRS

Sisältää 11 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Russell-silver syndrome, X-linked
  • Silver-Russell syndrome 1
  • silver-russell syndrome 2
  • Silver-Russell syndrome 3
  • silver-russell syndrome 4
  • Silver-Russell syndrome 5
  • silver-Russell syndrome due to 11p15 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to 7p11.2p13 microduplication
  • silver-Russell syndrome due to an imprinting defect of 11p15
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 11
  • silver-Russell syndrome due to maternal uniparental disomy of chromosome 7
MONDO:0008394Orphanet 813MedGen 104492

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä

Liiallista kasvua aiheuttava häiriö, jonka taustalla ovat imprinting-muutokset alueella 11p15 (joskus myös CDKN1C-variantit). Se voi aiheuttaa suurta syntymäpainoa, suurentunutta kieltä, vatsanseinämän vikoja ja suurempaa riskiä lapsuusiän kasvaimille, kuten Wilmsin kasvaimelle.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi johtaa lapsuusiän kasvainten seurantaan, mukaan lukien vatsan ultraäänitutkimus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

BWS; exomphalos macroglossia gigantism syndrome; exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome; Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS)

Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microdeletion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 microduplication
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to 11p15 translocation/inversion
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to imprinting defect of 11p15
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to NSD1 mutation
  • Beckwith-Wiedemann syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 11
  • Franceschini Vardeu Guala syndrome
MONDO:0007534OMIM 130650Orphanet 116MedGen 2562

Rajoitukset

  • Useimmat näiden sairauksien tapaukset johtuvat metylaatio- (imprinting-) virheistä, joita lyhyen luvun koko genomin sekvensointi ei pysty havaitsemaan. Suuret deleetiot, kuten 15q11-q13-deleetio, voidaan havaita kopiolukumääräanalyysillä, mutta ei sitä, kummalta vanhemmalta ne ovat peräisin. Uniparentaalinen disomia näkyy vain joissakin tapauksissa pitkinä homotsygoottisina alueina. Negatiivinen tulos ei sulje näitä sairauksia pois; metylaatiotutkimus on vakiintunut diagnostinen testi.

Muut conditions aiheesta muu

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa