Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Galaktosemia

Perinnöllisiä sairauksia, joissa elimistö ei pysty käsittelemään kunnolla galaktoosia, maidossa esiintyvää sokeria. Klassinen galaktosemia kuuluu moniin vastasyntyneiden seulontaohjelmiin, ja sitä hoidetaan galaktoosia rajoittavalla ruokavaliolla.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sisältää klassisen galaktosemian (GALT) sekä galaktokinaasin (GALK1), epimeraasin (GALE) ja mutarotaasin (GALM) puutokset, jotka voivat aiheuttaa vastasyntyneillä hengenvaarallisen sairauden, maksaongelmia tai kaihia. Yleinen Duarte-variantti ei yksinään useimmiten aiheuta sairautta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon avulla galaktoosi voidaan poistaa ruokavaliosta välittömästi, mikä estää vastasyntyneen akuutin sairauden ja galaktokinaasin puutoksessa kaihin.

Analysoidut geenit

Sisältää 6 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • classic galactosemia
  • erythrocyte galactose epimerase deficiency
  • galactokinase deficiency
  • galactose epimerase deficiency
  • galactosemia 4
  • generalized galactose epimerase deficiency
MONDO:0018116Orphanet 352MedGen 8943

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test